Клинико-морфологическая характеристика

Специфика мутационных поражений

Типы наследования коллагенопатий

-заболевания, обусловленные генетическими дефектами, ведущими к изменению первичной

структуры коллагена, наследуются аутосомно- доминантно

-коллагенопатии, возникающие из-за нарушения состояния ферментов, принимающих участие во внутри- и

внеклеточном созревании коллагена- аутосомно-рецессивно и Х-сцепленно рецессивно

Удлинение (инсерции) или укорочение (делеции) цепи коллагена, разнообразные

точковые мутации, сопровождающиеся заменой даже одной аминокислоты, вызывают

нарушение образования поперечных связей в молекуле коллагена, уменьшение его

термической стабильности, замедление спиралеобразования, изменение

посттрансляционных модификаций и усиление внутриклеточной деградации, что клинически

характеризуется проградиентностью течения

Генетически предопределенные дефекты компонентов соединительной ткани обуславливают снижение ее стабильности и ведут к возникновению клинических нарушений органов и тканей Морфологические изменения в тканях и органах неспецифичны, а их проявления сходны при различных наследственных коллагенопатиях Фенотипические проявления зависят от того, какая соединительная ткань поражена больше- плотная или рыхлая.

Поражение плотной оформленной соединительной ткани манифестирует скелетными изменениями и включает астеническое телосложение, долихостеномелию, арахнодактилию, килевидную и воронкообразную деформацию грудной клетки, сколиозы, кифозы и лордозы позвоночника, синдром «прямой спины», плоскостопие и др.

-нарушение строения хряща приводит к задержке созревания эпифизарной зоны роста хряща, что клинически выражается удлинением трубчатых костей.

Неполноценность реберных хрящей (дистрофические изменения хондроцитов, нарушение формирования хондриновых волокон- отсутствие пучковости, появление продольных щелей, истончение ) – причина деформаций грудной клетки.

Измененные хондроциты синтезируют недостаточное количество щелочной фосфатазы, что способствует нарушению процессов кальцификации хряща Неполноценность укладки коллагеновых фибрилл и минерализации нарушают опорную функцию кости, снижая ее плотность, эластичность и упругость, что приводит к переломам костей.

Изменения со стороны кожи: истончения, гиперэластичность, склонность к легкой травматизации и образованию келлоидных рубцов.

Уменьшение мышечной массы связано с уменьшением размеров мышечных волокон поперечно- полосатой мускулатуры.

Клинически проявляется снижением сократительной способности миокарда -патология органов зрения: миопия разной степени выраженности, дислокация хрусталика, отслойкой сетчатки, дегенеративными изменениями на глазном дне, увеличением длины глазного яблока, плоской роговицей, голубыми склерами.

Поражение сердечно-сосудистой системы: анатомическое изменение клапанов сердца (дилятация фиброзных колец, пролапсы клапанов, разрывы хорд с развитием регургитации ) - нарушение центральной гемодинамики, расширение аорты, легочной артерии - варикозное расширение вен (при морфологическом исследовании отмечается скопление фибронектина на внутренней оболочке сосуда, повреждение миоцитов, возрастает количество коллагена 1 типа с последующим исходом в фиброз)

- поражение артерий среднего и мелкого калибра

- бронхолегочные поражения – генетически обусловленные нарушения архитектоники легочной ткани, ведущие при повышенной растяжимости и сниженной эластичности к формированию прогрессирующей и буллезной эмфиземы, поликистоза легких, спонтанного пневмоторакса, бронхоэктазов, гипоплазии легких, трахеобронхомегалии - патология почек: нефроптоз, реноваскулярные изменения(обструктивные по ходу мочевых путей, генерализованные иммунные мембранопатии,)

- нарушение системы репарации (напр., у больных с синдромом Марфана отмечается повышенная чувствительность ДНК лимфоцитов крови к повреждающим эффектам химических и радиационных мутагенов )

Дата добавления: 2014-03-11; просмотров: 347; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!