Диагностика наследственных коллагенопатий

Классификация

Заболевания, обусловленные нарушением синтеза или катаболизма волокнистых компонентов соединительной ткани

Заболевания, обусловленные нарушением синтеза или катаболизма основного вещества соединительной

ткани (тезаурисмозы)

С установленным генным дефектом

Болезни с неустановленным генным дефектом

Болезни с установленным генным дефектом, обусловленные нарушением:

- синтеза коллагена (несовершенный остеогенез, синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, хондродисплазии,

буллезный эпидермолиз)

- распада коллагена (фиброзы легких, почек, печени)

-синтеза эластических волокон (синдром «вялой кожи», синдром Вильямса и др.)

- распада протеогликанов, гликозаминогликанов, муколипидов, сфинголипидов, олиглсахаридов (маниозы, фруктозы) и др., при которых изменения скелета нередко сопровождаются «гурлер» - либо «моркио» - подобными фенотипами

Заболевания мультифакториальной природы, в реализации которых играют роль мутации большого количества

генов и воздействие разнообразных факторов внешней среды, (ревматоидный и реактивные артриты,

дисплазия тазобедренного сустава, сколиоз, врожденные пороки развития скелета)

Наследственные заболевания соединительной ткани подразделяются на :

Дифференцированные соединительнотканные дисплазии

Недифференцированные

Термин «дисплазия» означает нарушение развития органов и тканей в эмбриональном и постнатальном периодах.

Дифференцированные дисплазии соединительной ткани характеризуются определенным типом наследования,

отчетливой клинической картиной, установленными генными и биохимическими дефектами.

Недифференцированные дисплазии соединительной ткани диагностируются тогда, когда у пациента набор фенотипических признаков не укладывается ни в одно из дифференцированных заболеваний

При верификации диагноза используют :

- клинико-генеалогический метод

- анамнез болезни и жизни пациента

- клинико-морфологическое обследование больного и членов его семьи

- биохимические и молекулярно-генетические методы диагностики

Молекулярно-генетические методы диагностики:

Молекулярно- генетическая диагностика (ДНК- диагностика) предполагает применение молекулярных методов выявления мутаций, под которыми понимают изменения последовательности ДНК

Варианты мутаций:

-делеция – утрата фрагмента ДНК размером от одного нуклеотида до субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов Варианты мутаций:

- дупликация – удвоение сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до субхромосомного фрагмента,

включающего несколько генов

- инсерция – поворот на 180 градусов сегмента ДНК размером от нуклеотидов до субхромосомного фрагмента,

включающего несколько генов

- инсерция – вставка сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов

Миссенс-мутация – замена нуклеотида в кодирующей части гена, ведущая к

замене аминокислоты в соответствующем белковом продукте

Нонсенс-мутация – замена нуклеотида в кодирующей части гена, сопровождающаяся образованием стоп-кодона

Сплайсинговая мутация- мутация , затрагивающая сайты спалйсинга или создающая новые сайты сплайсинга в интронных областях гена

Дата добавления: 2014-03-11; просмотров: 557; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!