Олигофрении при аномалиях половых хромосом

Синдром Шерешевского — Тернера. Синдром описан Н. А. Шерешевским в 1925 г. и Н. Turner в 1938 г. Распространенность в женской популяции составляет 0,3 на 1000. Врожденные аномалии придают больным своеобразный вид: «антимонголоидный» разрез глаз (наружные углы глаз расположены ниже внутренних), эпикант, низкое расположение ушей, короткая и широкая шея с низким уровнем роста волос придают им старческий вид.

Отмечается нарушение строения скелета: деформация грудной клетки, широкая ладонь, клинодактилия мизинцев, укорочение пальцев с поперечной исчерченностью ногтей, вальгусное положение коленных суставов, деформация стоп, реже синдактилия и полидактилия. Нередко об­наруживается сращение и укорочение позвонков. С возрастом появляется значительное отставание в росте, который, как правило, не превышает 150 см. Нарастают диспропорции телосложения: шея короткая с избыточной кожей на заднебоковой поверхности, которая примерно у половины боль­ных выступает в виде шейной складки, преобладание верхней части туловища, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей. Конституция строения девочек приближается к муж­ской. В препубертатном и пубертатном возрасте выявляются признаки полового инфантилизма.

Ведущими признаками являются аномалии строения внутренних половых органов-. Один из важных признаков заболевания первичная аменорея.

Умственное недоразвитие чаще выражено нерезко. У многих больных с возрастом появля­ется критика к своему состоянию. Обычно трудолюбивые и благодушные, они становятся более замкнутыми, раздражительными. Следует отметить отдельные случаи умственного недоразвития, достигающего степени идиотии.

При цитогенетическом исследовании в типичных случаях в хромосомном наборе боль­ных выявляется 45 хромосом (45/ХО) - 22 пары аутосом и только одна Х-хромосома. Диагноз ста­вится на основании клиники и лабораторных данных (изменения полового хроматина и аномалии половых хромосом).

Синдром «трипло-Х»

Синдром «трипло-Х» впервые описан P. A. Jacobs с соавт. в 1959 г. Это пограничное между нормой и патологией характеризуется наличием в кариотипе более двух Х-хромосом (обычно трисомия X) и увеличением количества телец полового хроматина. Согласно данным Е. Ф. Да­виденковой и И. С. Либерман, частота трисомии X составляет среди новорожденных девочек и женщин 1: 1000 (0,1%), а среди умственно отсталых 0,59%. Большинство девочек и женщин с син­дромом трисомии X выявлено среди больных психиатрических больниц. Клинические проявле­ния синдрома полиморфны. У части пациентов с трисомией X не обнаруживается каких-либо признаков нарушения половой дифференциации, отклонений в физическом и психическом развитии, они могут иметь здоровых детей с нормальным кариотипом. Одним из проявлений трисомии X является умственная отсталость, которая отмечается у 75% больных. Особое внима­ние привлекает тот факт, что при наличии добавочной Х-хромосомы резко возрастает частота заболевания шизофренией.

У многих больных с трисомией X наблюдаются задержка физического развития, негрубые диспластические признаки: эпикант (вертикальная складка кожи полулунной формы, прикры­вающая внутренний угол глазной щели. Наблюдается в норме у представителей монголоидной расы), высокое твердое небо, клинодактилия мизинцев (врождённый дефект развития пальцев. Внешне проявляется в их искривлении или искажении их положения относительно оси конечно­сти). Реже встречаются больные высокого роста. У некоторых больных отмечается бесплодие в связи с недоразвитием фолликулов и расстройством их нормальной функции, что ведет к эндок­ринному дисбалансу, аменорее и преждевременному климаксу. Цитогенетические исследова­ния при трисомии X выявляют 47 хромосом (47, XXX) и двойной половой хроматин. Значительно реже обнаруживается более сложная полисомия X: тетрасомия (ХХХХ) и пентасомия (ХХХХХ) с соответствующим увеличением количества телец полового хроматина. В этих случаях степень психического недоразвития выражена резче и коррелирует с количеством дополнительных X-хромосом. В качестве симптоматического лечения при синдроме трипло-Х применяются гормо­нальные препараты.

Синдром Клайнфелтера. Синдром Клайнфелтера (47, XXY) описан в 1942г. Его частота в мужской популяции составляет в среднем 0,2%, среди умственно отсталых - 1 - 2%, а среди мер­творожденных - 3,4% (Н. П. Бочков, Л. О. Бадалян, Е. Ф. Давиденкова, И. С. Либерман).

Клинические проявления синдрома крайне вариабельны: от внешне нормального фи­зического и интеллектуального развития до выраженного евнухоидизма и глубокой дебиль-ности. В ряде случаев уже в раннем детском возрасте отмечаются отдельные симптомы со стороны физического развития: узкий и низкий лоб, густые и жесткие волосы, узкая, пло­ская грудная клетка, высокое стояние таза, недоразвитие половых органов, евнухоидные пропорции (A.M. Пономаренко). Более типичные симптомы заболевания отчетливо начинают обнаруживаться в пубертатном возрасте.

Для фенотипа больных характерны высокий рост, астеническое сложение, узкие плечи, удлиненные конечности, слаборазвитая мускулатура. Примерно у половины больных отме­чается гинекомастия (увеличение грудной железы у мужчин) и евнухоидные признаки: скуд­ная растительность на лице и в подмышечных впадинах, широкий таз, ожирение и оволосе­ние на лобке по женскому типу. Выделяются два типа телосложения: для одних больных ха­рактерен высокий рост и астенические черты телосложения, для других - евнухоидные пропор­ции и гинекомастия, которая может быть одно- или двусторонней. В более редких случаях отмечаются аномалии строения зубов, скелета и конечностей. Часто встречается ожирение по женскому типу.

Ведущими признаками синдрома Клайнфелтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие. В неврологическом статусе в ряде случаев имеются мышечная гипотония и диэн-цефально-вегетативные расстройства, в т. ч. приступообразные; часто встречается моторная недостаточность.

Умственное недоразвитие при синдроме Клайнфелтера чаще выражено нерезко, но в отдельных случаях достигает степени глубокой дебил ьности и выявляется уже в раннем детском возрасте. В то же время встречаются случаи заболевания с практически нормаль­ным интеллектом. В качестве особенностей структуры интеллектуального дефекта в детском возрасте у большинства больных можно отметить сочетание интеллектуальной недостаточности с относительно более глубокой незрелостью эмоционально-волевой сферы, которая по своим про­явлениям приближается к психическому инфантилизму. У этих больных, наряду с недостаточно­стью внимания, восприятия, памяти и абстрактного мышления, более резко и рельефно обнаружи­ваются чрезмерная внушаемость, подражательность, подчиняемость, недостаточность самостоя­тельности, чрезмерная привязанность к близким, нередко с элементом назойливости. Настроение обычно повышенное, с эйфорическим оттенком, имеет тенденцию к беспричинным колебаниям,

иногда отмечается склонность к эксплозивным аффективным вспышкам. У таких больных рано проявляется недостаточное чувство долга, ответственности, активности и неспособность к дли­тельному волевому усилению и напряженной деятельности. Эти особенности эмоционально-волевой сферы как бы выступают на первый план в структуре олигофренического дефекта и утя­желяют общую клиническую картину психического недоразвития при синдроме Клайнфелтера.

У части больных, преимущественно при наличии легкого психического недоразвития, с началом обучения в школе и особенно в пубертатном и постпубертатном возрасте появляется сознание своей неполноценности, которое становится источником внутреннего конфликта. У больных начинает преобладать гипотимический фон настроения, нередко с раздражительностью, легко возникают невротические и патохарактерологические реакции. В литературе также опи­сываются случаи синдрома Клайнфелтера с явлениями апатии, адинамии, депрессивными, ипохондрическими, навязчивыми, нарколептическими и шизофреноподобными расстройствами.

Кариологическое исследование выявляет 47 хромосом (47, XXY). Реже встречаются вари­анты синдрома с кариотипом 48, XXXY и 49, ХХХХХ, соответственно с двойным и тройным по­ловым хроматином. Как правило, степень интеллектуального недоразвития выражена тем глубже, чем больше дополнительных половых хромосом в кариотипе.

Синдром XYY.

Синдром описан у мужчин высокого роста с антисоциальным поведением. Многие из них отстают в психическом развитии (P. Jacobs). Частота синдрома составляет среди новорожденных около 1: 1000 (Е. Ф. Давиденкова, И. С. Либерман). Значительно более высокие цифры (1: 250) приводят американские авторы.

При рождении детей с синдромом 47, XYY каких-либо отклонений от нормы не выявляет­ся, но нередко уже в дошкольном возрасте отмечается превышение нормы массы тела и роста, нарушение формирования речевых функций, задержка психического развития и признаки мотор­ной недостаточности с явлениями двигательной возбудимости (Л. А. Петров).

Клинические проявления синдрома полиморфны и малоспецифичны. Наиболее частым признаком является высокий рост, который у взрослых составляет в среднем 186 см. Однако этот признак не является абсолютным, так как имеются описания мужчин среднего роста с кариоти­пом 47, XYY. У части больных отмечаются нерезко выраженные евнухоидные черты телосложе­ния и диспластические признаки: неправильное строение зубов, увеличение нижней челюсти, ано­мальный прикус, девиация коленных и локтевых суставов, радиоульпарный синостоз (Синостоз (сращение костей) лучелоктевого сочленения. Врожденный радиоульнарный синостоз представля­ет собой дефект развития сустава и характеризуется костным сращением проксимальных концов лучевой и локтевой костей), spina bifida («спина бифида» - «расщепленный позвоночник) - порок развития позвоночника, представляющий собой неполное закрытие нервной трубки в не полно­стью сформированном спинном мозге. Кроме того, позвонки над открытой частью спинного мозга сформированы не полностью. Возникает порок на 3 - 4-й неделе беременности.).

Иногда обнаруживается повышение уровня андрогенов и лютеинизирующего гормона. По­ловая функция у этих больных не нарушена, и они имеют здоровых детей с нормальным карио­типом (Е. Ф. Давиденкова, И. С. Либерман). Примерно 80% больных с синдромом XYY имеют легкие признаки психического недоразвития с неравномерной своеобразной структурой интел­лектуального дефекта. У этих больных в большей степени страдают предпосылки интеллекту­альной деятельности, рано обнаруживаются дисгармония эмоционально-волевой сферы и фор­мирование аномальных качеств личности при негрубом недоразвитии абстрактного мышле­ния.

В раннем возрасте эти дети мало пользуются речью и обнаруживают признаки аутистиче-ского поведения. Они малообщительны, замкнуты, плохо сходятся с детьми, не проявляют глубо­ких привязанностей к близким. В школьном возрасте более отчетливо проявляются неустойчи­вость внимания, неусидчивость, неспособность к длительному интеллектуальному напряжению и целенаправленной трудовой деятельности. Эмоционально-волевые нарушения выражаются в бес­причинных колебаниях настроения, взрывчатости, импульсивности и агрессивности по незначи­тельному поводу. В то же время больные внушаемы, легко имитируют поведение окружающих. Дети и подростки с синдромом XYY при конфликтных ситуациях часто дают эксплозивные реак­ции с агрессией, совершают побеги из школы и дома. У некоторых больных отмечается наклон­ность к воровству, поджогам и другим правонарушениям. Эти дети и подростки могут легко ус­ваивать программу вспомогательной школы, но их школьная и трудовая адаптация нарушена в связи с выраженной патологией поведения.

Дата добавления: 2014-03-24; просмотров: 609; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!