Вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии (амиотрофии)

К этой группе ПМД относятся нервно-мышечные заболевания с преимущественным поражением периферического двигательного нейрона, т.е. спинальные и невральные амиотрофии. Мышечные атрофии развиваются вторично, в связи с их денервацией.

Патогенез и патанатомия вторичных прогрессирующих мышечных дистрофий.

Механизм развития вторичных прогрессирующие мышечных дистрофий с первичным поражением периферического мотонейрона на различных уровнях (от передних рогов и корешка спинного мозга до периферических нервов и нервно-мышечных синаптических связей. Причем в случае невральной амиотрофии наступает перерождение осевых цилиндров и миелиновой оболочки. При спинальных – происходит демиелинизация передних корешков, дистрофические изменения клеток передних рогов локализующиеся в основном в. области шейного и поясничного утолщения. Уже на ранних стадиях развития процесса выявляются вегетативно-сосудистые нарушения вегетативно-соудистого обеспечения конечностей.

Клинические формы вторичных прогрессирующие мышечных дистрофий

1. Спинальные амиотрофии

· детская Верднига-Гоффманна

· юношеская Кугельберга-Веландера

2. Невральные амиотрофии

· невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тутса

· интерстициальный неврит Дежерина-Сотта

· невральная амиотрофия Руси-Леви

Спинальные амиотрофии. Выделяют два варианта спинальных амиотрофий - детскую Верднига-Гоффманна и юношескую Кугельберга-Веландера. В последние годы установлено, что это одно и то же заболевание, но проявляющееся в разном возрасте. Спинальные мышечные атрофии детского возраста наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Вероятно, для всех форм спинальных мышечных атрофий детского возраста характерно существование различных типов мутаций одного и того же гена.

Диагностика спинальных амиотрофий основывается на данных электромиографического исследования больных и биопсии мышц. На электромиограмме отмечаются спонтанные разряды как следствие раздражения клеток передних рогов и единичные потенциалы при напряжении мышц. Биопсия выявляет поля, состоящие из атрофированных и нормальных мышечных волокон. При биохимическом исследовании крови изменения не отмечаются, лишь в конечных стадиях заболевания определяются увеличение креатинина и креатинкиназы в крови и креатинурия.

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Ген спинальной мышечной атрофии картирован на хромосоме 5q11.2-13.3. Развивается на первом году жизни ребенка. В анамнезе позднее, вялое шевеление плода во время беременности. Отмечается прогрессирующая атрофия мышц туловища и проксимальных отделов конечностей без вовлечения в процесс мускулатуры лица. Диффузная мышечная гипотония, гиподинамия. Из-за слабости мышц и связочного аппарата ребенок не может ходить и сидеть. Наблюдаются редкие фибриллярные и фасцикулярные подергивания, тремор пальцев рук. Не вызываются сухожильные рефлексы. Чувствительные и психические расстройства не отмечаются. Атрофии мышц часто маскируются обильным развитием подкожной жировой клетчатки. Грудная клетка часто уплощена из-за слабости межреберных мышц. Из-за слабости скелетной дыхательной мускулатуры и диафрагмы часты легочные осложнения. На поздних стадиях больные погибают из-за паралича диафрагмы и бульбарных расстройств. При проведении ЭНМГ обследования выявляется поражение передних рогов спинного мозга (периферического двигательного мотонейрона). Течение быстро прогрессирующее (злокачественное), летальный исход через 1-4 года.

Критерии диагноза спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна

1. Аутосомно-рецессивный тип наследования

2. Дебют заболевания в пренатальный период и первые 6 месяцев жизни

3. Симптомокомплекс "вялого ребенка" с выраженной генерализованной мышечной гипотонией, слабостью и атрофиями мышц туловища и проксимальных отделов конечностей, мышечные фибриллярные, фасцикулярные подергивания

4. Задержка моторного развития

5. Наличие в биоптатах скелетных мышц мелких круглых волокон, гипертрофированных волокон первого типа и атрофированных волокон первого и второго типов

6. Признаки денервации при проведении ЭНМГ

7. Быстропрогрессирующее течение с летальным исходом в первые годы жизни

Юношеская форма спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Развивается заболевание на втором или третьем десятилетии жизни и характеризуется появлением слабости и атрофий. Атрофии обычно симметричны, равномерны и локализуются преимущественно в мышцах тазового пояса и проксимальных отделов нижних конечностей. Атрофии других групп мышц присоединяются в более поздние стадии. Наблюдаются фасцикулярные подергивания, но из-за чрезмерного развития подкожно-жировой клетчатки у большинства больных их заметить трудно. Для данной формы характерно наличие псевдогипертрофий, преимущественно икроножных и ягодичных мышц, иногда дельтовидных мышц. При проведении ЭНМГ обследования выявляется поражение передних рогов спинного мозга (периферического двигательного мотонейрона). Течение заболевания медленно-прогрессирующее (доброкачественное), возможны ремиссии.

Дата добавления: 2014-04-24; просмотров: 466; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!