Студопедия

Главная страница Случайная лекция


Мы поможем в написании ваших работ!

Порталы:

БиологияВойнаГеографияИнформатикаИскусствоИсторияКультураЛингвистикаМатематикаМедицинаОхрана трудаПолитикаПравоПсихологияРелигияТехникаФизикаФилософияЭкономика



Мы поможем в написании ваших работ!




Вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии (амиотрофии)

Читайте также:
  1. II. Вторичные кардиомиопатии
  2. ВНУТРИМЫШЕЧНЫЕ ИНЪЕКЦИИ
  3. Вторичные автогенные (восстановительные) сукцессии
  4. ВТОРИЧНЫЕ ГНОЙНЫЕ МЕНИНГИТЫ
  5. Вторичные минералы
  6. ВТОРИЧНЫЕ НАУЧНЫЕ ТЕКСТЫ
  7. Вторичные типы стратегий. Пластичность стратегий
  8. ВТОРИЧНЫЕ ФИЗИЧЕСКИЕ ПОЛЯ.
  9. ВТОРИЧНЫЕ ЭНЕРГЕТИЧЕСКИЕ РЕСУРСЫ (ВЭР)

К этой группе ПМД относятся нервно-мышечные заболевания с преимущественным поражением периферического двигательного нейрона, т.е. спинальные и невральные амиотрофии. Мышечные атрофии развиваются вторично, в связи с их денервацией.

Патогенез и патанатомия вторичных прогрессирующих мышечных дистрофий.

Механизм развития вторичных прогрессирующие мышечных дистрофий с первичным поражением периферического мотонейрона на различных уровнях (от передних рогов и корешка спинного мозга до периферических нервов и нервно-мышечных синаптических связей. Причем в случае невральной амиотрофии наступает перерождение осевых цилиндров и миелиновой оболочки. При спинальных – происходит демиелинизация передних корешков, дистрофические изменения клеток передних рогов локализующиеся в основном в. области шейного и поясничного утолщения. Уже на ранних стадиях развития процесса выявляются вегетативно-сосудистые нарушения вегетативно-соудистого обеспечения конечностей.

 

Клинические формы вторичных прогрессирующие мышечных дистрофий

1. Спинальные амиотрофии

· детская Верднига-Гоффманна

· юношеская Кугельберга-Веландера

2. Невральные амиотрофии

· невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тутса

· интерстициальный неврит Дежерина-Сотта

· невральная амиотрофия Руси-Леви

Спинальные амиотрофии. Выделяют два варианта спинальных амиотрофий - детскую Верднига-Гоффманна и юношескую Кугельберга-Веландера. В последние годы установлено, что это одно и то же заболевание, но проявляющееся в разном возрасте. Спинальные мышечные атрофии детского возраста наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Вероятно, для всех форм спинальных мышечных атрофий детского возраста характерно существование различных типов мутаций одного и того же гена.

Диагностика спинальных амиотрофий основывается на данных электромиографического исследования больных и биопсии мышц. На электромиограмме отмечаются спонтанные разряды как следствие раздражения клеток передних рогов и единичные потенциалы при напряжении мышц. Биопсия выявляет поля, состоящие из атрофированных и нормальных мышечных волокон. При биохимическом исследовании крови изменения не отмечаются, лишь в конечных стадиях заболевания определяются увеличение креатинина и креатинкиназы в крови и креатинурия.

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Ген спинальной мышечной атрофии картирован на хромосоме 5q11.2-13.3. Развивается на первом году жизни ребенка. В анамнезе позднее, вялое шевеление плода во время беременности. Отмечается прогрессирующая атрофия мышц туловища и проксимальных отделов конечностей без вовлечения в процесс мускулатуры лица. Диффузная мышечная гипотония, гиподинамия. Из-за слабости мышц и связочного аппарата ребенок не может ходить и сидеть. Наблюдаются редкие фибриллярные и фасцикулярные подергивания, тремор пальцев рук. Не вызываются сухожильные рефлексы. Чувствительные и психические расстройства не отмечаются. Атрофии мышц часто маскируются обильным развитием подкожной жировой клетчатки. Грудная клетка часто уплощена из-за слабости межреберных мышц. Из-за слабости скелетной дыхательной мускулатуры и диафрагмы часты легочные осложнения. На поздних стадиях больные погибают из-за паралича диафрагмы и бульбарных расстройств. При проведении ЭНМГ обследования выявляется поражение передних рогов спинного мозга (периферического двигательного мотонейрона). Течение быстро прогрессирующее (злокачественное), летальный исход через 1-4 года.

Критерии диагноза спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна

1. Аутосомно-рецессивный тип наследования

2. Дебют заболевания в пренатальный период и первые 6 месяцев жизни

3. Симптомокомплекс "вялого ребенка" с выраженной генерализованной мышечной гипотонией, слабостью и атрофиями мышц туловища и проксимальных отделов конечностей, мышечные фибриллярные, фасцикулярные подергивания

4. Задержка моторного развития

5. Наличие в биоптатах скелетных мышц мелких круглых волокон, гипертрофированных волокон первого типа и атрофированных волокон первого и второго типов

6. Признаки денервации при проведении ЭНМГ

7. Быстропрогрессирующее течение с летальным исходом в первые годы жизни

 

Юношеская форма спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Развивается заболевание на втором или третьем десятилетии жизни и характеризуется появлением слабости и атрофий. Атрофии обычно симметричны, равномерны и локализуются преимущественно в мышцах тазового пояса и проксимальных отделов нижних конечностей. Атрофии других групп мышц присоединяются в более поздние стадии. Наблюдаются фасцикулярные подергивания, но из-за чрезмерного развития подкожно-жировой клетчатки у большинства больных их заметить трудно. Для данной формы характерно наличие псевдогипертрофий, преимущественно икроножных и ягодичных мышц, иногда дельтовидных мышц. При проведении ЭНМГ обследования выявляется поражение передних рогов спинного мозга (периферического двигательного мотонейрона). Течение заболевания медленно-прогрессирующее (доброкачественное), возможны ремиссии.


<== предыдущая страница | следующая страница ==>
Первичные мышечные дистрофии (амиотрофии) | Критерии диагноза спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера

Дата добавления: 2014-04-24; просмотров: 466; Нарушение авторских прав




Мы поможем в написании ваших работ!
lektsiopedia.org - Лекциопедия - 2013 год. | Страница сгенерирована за: 0.004 сек.