Критерии диагноза невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тутса

1. Аутосомно-доминантный тип наследования

2. Дебют заболевания в возрасте 20-30 лет

3. Слабость и атрофии мышц дистальных отделов нижних конечностей с вовлечением в поздних стадиях мышц дистальных отделов верхних конечностей

4. Периферический тип нарушения чувствительности

5. Наличие в биоптатах скелетных мышц нормальных и атрофированных мышечных волокон, отсутствие дифференцировки волокон на типы

6. Деформации стоп (стопа Фридрейха)

7. Значительное снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам

8. Медленно прогрессирующее течение с относительно благоприятным прогнозом

Интерстициальный гипертрофический неврит Дежерина-Сотта. Описаны аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные формы наследования. Начинается в раннем детском возрасте, прогрессирует очень медленно, нередко с клиническими ремиссиями. В клинической картине заболевания много общего с невральной амиотрофией Шарко-Мари-Тутса, но, помимо этого, отмечается заметное утолщение нервных стволов, их бугристость и болезненность при пальпации. Полагают, что это особый вариант невральной амиотрофий - невральная амиотрофия типа Б, а форма Шарко-Мари-Тутса - вариант типа А.

Критерии диагноза интерстициальный гипертрофический неврит Дежерина-Сотта.

1. Аутосомно-рецессивный тип наследования

2. Дебют заболевания в первые 2 года жизни

3. Задержка моторного развития

4. Слабость и атрофии мышц дистальных отделов конечностей, по мере прогрессирования вовлечение проксимальных отделов

5. Атаксия

6. Нарушения чувствительности

7. Деформации кистей и стоп, выраженный сколиоз

8. Значительное снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам (менее 12 метров в секунду)

9. Выраженная сегментарная демиелинизация, луковицеподобные образования в биоптатах периферических нервов

10. Быстропрогрессирующее течение с глубокой инвалидизацией ко 2-3 десятилетию жизни

Невральную амиотрофию Руси-Леей (наследственную арефлексию) считают как бы рудиментарной формой невральной амиотрофий Шарко-Мари-Тутса. Начинается заболевание в раннем детском возрасте. Проявляется слабостью мышц дистального отдела конечностей, арефлексией, снижением глубокой чувствительности и стационарным течением.

Дата добавления: 2014-04-24; просмотров: 498; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!