Критерии диагноза атаксия-телеангиэктазия

1. Аутосомно-рецессивный тип наследования

2. Дебют заболевания в первые годы жизни

3. Мозжечковая атаксия и расстройства координации

4. Изменения мелких сосудов в виде телеангиэктазий

5. Дисплазия вилочковой железы

6. Склонность к онкологическим и частым вирусным заболеваниям

7. Симптомы прогерии (раннего старения)

8. Высокий уровень сывороточного альфа-фетопротеина

9. Низкий уровень IgA, IgG2, IgE

10. При проведении МРТ и КТ обследований выявляется атрофия червя и полушарий мозжечка, расширение стволовых цистерн

Оливопонтоцеребеллярная дегенерация - гетерогенная группа дегенеративных атаксий, общей особенностью которых являются изменения нижних олив продолговатого мозга, ядер и поперечных волокон моста мозга и коры мозжечка. В большинстве случаев наследование происходит по аутосомно-доминантному типу, однако имеются единичные (весьма спорные) случаи аутосомно-рецессивного наследования.

Клиническая картина заболевания начинается обычно в 30-40 лет с неустойчивости и неловкости при быстрой ходьбе. В дальнейшем развивается типичная мозжечковая атаксия. Появляющаяся асинергия мимической мускулатуры проявляется характерным "мозжечковым" гримасничанием. Рано появляются расстройства речи мозжечково-дизартрического характера. Выявляются и экстрапирамидные расстройства в виде различных форм гиперкинезов. Реже встречаются проявления паркинсонизма.

Длительность течения заболевания в среднем составляет 10-15 лет. Причиной гибели больных в большинстве случаев являются инфекционные осложнения.

Критерии диагноза оливопонтоцеребеллярная дегенерация

1. Аутосомно-доминантный тип наследования

2. Дебют болезни в 30-40 лет

3. Мозжечковая атаксия, дизартрия, экстрапирамидные нарушения, глазодвигательные расстройства, дисфагия, дисфония, нарушение функции сфинктеров, деменция

4. При проведении КТ обследования отмечается истончение средней ножки мозжечка, расширение субарахноидальных пространств и желудочков мозга

5. При проведении МРТ обследования определяется атрофия моста мозга и продолговатого мозга

6. Болезнь неуклонно прогрессирует в течение 10-15 лет

7. Прямая ДНК-диагностика выявляет экспансию тринуклеотидных CAG-повторов свыше 40 копий в локусе 6p22-23 при спиноцеребеллярной атаксии первого типа или локусе 12q23-24 при спиноцеребеллярной атаксии второго типа

Дата добавления: 2014-04-24; просмотров: 407; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!