Критерии диагноза гепато-лентикулярная дегенерация

1. Аутосомно-рецессивный тип наследования

2. Сочетанное поражение ЦНС и внутренних органов

3. Дебют заболевания в молодом возрасте (тремор, ригидность, формирование патологических поз, болезненные тонические спазмы, дизартрия, дисфагия, деменция)

4. Экстраневальные симптомы (боли в печени, спленомегалия, портальная гипертензия, кровоточивость, боли в костях и суставах, раннее разрушение зубов)

5. Нарушение медно-белкового обмена (выявление кольца Кайзера-Флейшнера на роговице, снижение концентрации церуллоплазмина менее 1,3 ммоль\л в плазме крови, гиперэкскреция меди более 1,25 ммоль\сут с мочой, повышение концентрации ионов меди в сыворотке крови, снижение концентрации связанной меди в сыворотке крови, повышение концентрации меди в тканях)

6. Данные ДНК-диагностики

Дрожательный паралич (болезнь Паркинсона) - в популяции встречается с частотой 1:1000, описаны семейные случаи, однако коло 50 % случаев заболевания - спорадические. Тип наследования аутосомно-доминантный, с неполной пенетрантностью. Начинается после 50 лет и имеет хроническое течение.

Патоморфология - дегенеративный процесс в черной субстанции, приводящий к уменьшению катехоламииов и серотонина и относительному увеличению ацетилхолина и гистамина.

Клиническая картина заболевания включает в себя акинезию, мышечную ригидность и дрожание. Заболевание начинается с повышения тонуса мышц туловища и конечностей по экстрапирамидному типу. Это сопровождается патологической осанкой: туловище согнуто, голова наклонена вперед и вниз, руки согнуты в локтевых, а ноги - в коленных суставах. Лицо маскообразное, движения замедлены (брадикинезия), бедны (олигокинезия), содружественные движения отсутствуют (ахейрокинез). На фоне скованности отмечается тремор в пальцах рук, а затем и в других участках тела. Тремор больше выражен в покое и уменьшается при активных движениях. Нередко под влиянием эмоций больной как бы растормаживается и может совершать быстрые целенаправленные движения (пародоксальные кинезии). Ригидность и дрожание не у всех больных выражены равномерно: у одних может превалировать ригидность, у других - дрожание. Интеллект обычно не страдает, пирамидных знаков нет, функции сфинктеров не нарушены.

Лечение - ведущую роль играют специфические лекарственные средства патогенетического и симптоматического действия. Для воздействия на ригидность, брадикинезию и дрожание применяют центральные холинолитики (атропин, скополамин, кофбелладол, тропацин, ридинол, когектин, норакин и др.) и препараты фенотиазинового ряда, обладающие наряду с центральным Н-холинолитическим действием противогистаминными и ганглио-блокирующими свойствами (динезин, парсидол). Заметно снижают спастичность мышц и тремор мидокалм и курареподобные холинолитические средства периферического действия (кондельфин и мелликтин). Эффективным противопаркинсоническим средством является медантан (амантадинагидрохлорид). Предшественник дофамина L-ДОФА (леводопа) относится к наиболее действенным патогенетическим средствам. Леводопа можно сочетать с холинолитическими препаратами. В последние годы в практику лечения паркинсонизма вошли наком и мадопар (сочетание L-ДОФА с ингибиторами ДОФА-декарбоксилазы), применение которых позволяет пользоваться меньшими дозами леводопа, получая при этом хороший эффект.

Дата добавления: 2014-04-24; просмотров: 419; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!