Критерии диагноза туберозный склероз (болезнь Бурневиля)

1. Аутосомно- доминантный тип наследования

2. Дебют заболевания с 2-6 лет или период полового созревания

3. Специфические кожные проявления (аденомы сальных желез Прингла, опухоли кожи, подкожные фибромы, папилломы в области десен, множественные пигментные пятна, участков «шагреневой» кожи)

4. Нервно-психические нарушения (слабоумие, пирамидные и экстрапирамидные нарушения, дизартрия, поражение черепных нервов, эпилептические приступы)

5. Сочетание с пороками развития и опухолями различных органов

6. На глазном дне новообразования в виде «тутовой ягоды».

7. На рентгенограмме черепа видны петрификаты

8. Течение медленно-прогрессирующее

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (болезнь Стерджа-Вебера) - описан в 1879 г. В.Штурге. Наследуется по аутосомно-рецессивному и аутосомно-доминантому типу с неполной пенетрантностью. Заболевание постепенно прогрессирует, иногда возможны длительные ремиссии.

Патанатомия – ангиоматоз кожи, голоного мозга и его оболочек, хориоидальных сплетений глаз.

Клинически условно выделяют 3 формы энцефалотригеминального ангиоматоза: трисимптомную (нейроокулокутанеальную) – 17,5%, бисимптомную (нейрокутанеальную или другие сочетания) – 70% и моносимптомную (кутанельная) - 12,5%.

Формы энцефалотригеминального ангиоматоза:

1. трисимптомную (нейроокулокутанеальную) – 17,5%,

2. бисимптомную (нейрокутанеальную или другие сочетания) – 70%

3. моносимптомную (кутанельная) - 12,5%.

В типичных случаях при обследовании выявляется триада симптомов: ангиома кожных покровов, эпилептиформные припадки и глаукома. Ангиомы различные по величине, ярко-красного цвета, чаще всего локализуется на лице, в зоне иннервации I и II ветвей тройничного нерва с одной стороны. Диффузный ангиоматоз протекает тяжелее, чем изолированный. Эпилептические припадки чаще очаговые, по типу моторных джексоновских, обусловлены ангиоматозом мозговых оболочек. Нередко после припадка развивается спастический гемипарез на стороне судорог. Глаукома может быть врожденной или формируется позже, на 4 – 6 году жизни. На краниограмме у больных старше 5 лет формируются двуконтурные тени.

Лечение симптоматическое - противосудорожное, дегидратационное. Иногда проводится хирургическое лечение и лучевая терапия.

Дата добавления: 2014-04-24; просмотров: 307; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!