Критерии диагноза нейрофиброматоз Реклингаузена

1. Аутосомно-доминантный тип наследования, много спорадических случаев

2. Дебют заболевания в подростковом и юношеском возрасте, реже с рождения

3. Пятна на теле, напоминающие по цвету кофе с молоком

4. Опухоли кожи и подкожной клетчатки, нервных стволов и их окончаний

5. Опухоли головного или спинного мозга

6. Физическая и умственная неполноценности

7. Сочетание с пороками развития различных органов и другими опухолями

Туберозный склероз (болезнь Бурневиля) - описал Бурневиль в 1862 г. Частота встречаемости 1 на 600000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, с неполной пенетрантностью. Заболевание носит медленно-прогрессирующий характер, с нарастанием психоневрологических нарушений.

Патанатомия – в коре, белом веществе полушарий большого мозга, в стволе, мозжечке выявляются и эпендиме желудочков серо-желтые узелки.

Клиника в типичных случаях характеризуется специфическими кожными проявлениями, нервно-психическими нарушениями и пороками развития внутренних органов. Кожные изменения (аденомы сальных желез Прингла, опухоли кожи, подкожные фибромы, папилломы в области десен, множественные пигментные пятна, участков «шагреневой» кожи) носят иногда врожденный характер, но чаще выявляются с 2-6 лет или период полового созревания без последующего обратного развития. Эпилептические приступы отличаются полиморфизмом: генерализованные, джексоновские, психомоторные, абсансы. Слабоумие наблюдается в подавляющем большинстве случаев в виде тяжелых форм – имбецильность, идиотия. В неврологическом статусе выявляются пирамидные и экстрапирамидные нарушения, дизартрия, поражение черепных нервов (III, VII, XII), обменно-эндокринные нарушения. Среди других симптомов выявляются опухоли внутренних органов, на глазном дне новообразования в виде «тутовой ягоды». На рентгенограмме черепа видны петрификаты.

Лечение симптоматическое – противосудорожное, седативное, общеукрепляющее и др.

Дата добавления: 2014-04-24; просмотров: 410; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!