ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ. 1. Серповидноклеточная анемия имеет 100 % пенетрантность у

ВЫБЕРИТЕ НОМЕРА ПРАВИЛЬНЫХ ОТВЕТОВ:

1. Серповидноклеточная анемия имеет 100 % пенетрантность у:

+гомозигот -гетерозигот

2. Признаки cиндрома Шершевского-Тернера

+Слабоумие +Бесплодие

-Высокий рост +Низкий рост

-Мужской фенотип +Женский фенотип

+Пороки сердца -«Обезьянья лапа»

+Крыловидная складка +Эпикант

-Высокая частота лейкозов

3.Укажите для каких из перечисленных состояний характерно отсутствие телец Барра

+ в норме у мужчин - при синдроме Клайнфельтера

+ при синдроме Шершевского-Тернера - в норме у женщин

4. Наследственные заболевания, вызванные блоком метаболизма, результатом которого является отсутствие необходимого организму продукта реакции:

-фенилкетонурия -дальтонизм

-амавротическая идиотия +галактоземия

-фруктозурия +альбинизм

-ретинобластома +гликогенозы

5. Кариотипы синдрома Дауна:

-44 аутосомы + ХХYY +45 аутосомы + ХY

+45 аутосомы + ХХ -44 аутосомы + ХХY

-44 аутосомы + ХХХYY -44 аутосомы + ХХХY

-44 аутосомы + ХО -44 аутосомы + ХYYY

6.Какие из перечисленных форм патологии наследуются по рецессивному типу?

- Агаммаглобулинемия Брутона - Полидактилия

+ Альбинизм + Алкаптонурия

- Дальтонизм - Брахидактилия

- Сосудистая гемофилия типа Виллебрандта

7.Какие из перечисленных заболеваний относятся к наследственным, сцепленным с полом?

- Алкаптонурия - Полидактилия

+ Гемофилия А + Дальтонизм

- Альбинизм - Синдром Дауна

- Фенилкетонурия - Гемофилия С

8. Пути реализации действия патологических генов:

+ Прекращения синтеза белка

+ Прекращение синтеза фермента

+ Прекращение синтеза информационной РНК

-Стимуляция апоптоза

+ Синтез патологической информационной РНК

+ Синтез патологического белка

+ Синтез эмбрионального белка

9.Укажите наследственные болезни связанные с заменой нормальной наследственной информации на патологическую

- Гемофилия А - Гемофилия В

+ Серповидноклеточная анемия - Гемофилия С

- Агаммаглобулинемия

10.Укажите вещества и явления вызывающие мутации

+ Активные формы кислорода + Свободные радикалы

- Депрессия генов - Репрессия генов

- Гипертонический раствор глюкозы + Формальдегид

11. Укажите признаки врожденных болезней с измененной генетической программой:

- Проявляется в родословной не менее чем в 2-х поколениях

+ Не проявляется в родословной данного пациента

+ Могут передаваться по наследству от заболевших родителей потомкам

+ Есть аномалии в генетической программе пациента

- Нет аномалий в генетической программе, но механизм передачи наследственной информации нарушен

- Возникают в результате аномалии только половых хромосом

- Возникают в результате аномалии только аутосом

12.Какие наследственные болезни не передаются по наследству?

+ Гипогенитальные - Хромосомные

- Геномные - Генные

+ Сублетальные + Летальные

- Полудоминантные

13.Укажите ферменты репарации ДНК при ее повреждении:

+ Рестриктазы(эндонуклеазы) - Супероксиддисмутаза

- Фенилаланиндекарбоксилаза + ДНК-зависимые ДНК-полимеразы

+ Лигазы - Лиазы

- ДНК-зависимые РНК -полимеразы

14.Укажите синдромы, развивающиеся при нарушении расхождения половых хромосом:

- Синдром Дауна + Синдром Кляйнфельтера

+ Синдром Шерешевского-Тернера - Синдром Марфана

- Гемофилия А - Гемофилия В

+ Синдром YO

15. Синдром Клайнфельтера:

-тетрасомия по Х-хромосоме

+полисомия по Х-хромосоме, моносомия по Y-хромосоме

+моносомия по Х-хромосоме, полисомия по Y-хромосоме

-трисомия по 21 хромосоме

-трисомия по Х хромосоме

-моносомия по Х-хромосоме

+полисомия по Х и Y хромосомам

16. С аномалией каких генов в 21 паре хромосом связывают развитие преждевременного старения у больных синдромом Дауна:

-Ген Gart

-Ген –cts2

+Ген СОД

+Ген, кодирующий синтез b-амилода

17 Заболевания, в возникновении и развитии которых важную роль играет наследственная предрасположенность:

- Гемофилия А - Гемофилия С

+ Сахарный диабет + Гипертоническая болезнь

- Альбинизм + Атеросклероз

18. Генотип родителей, у который родился ребенок с амавротической идиотией (рецессивная леталь, ген а)

-АА ´ Аа -АА ´ АА

+Аа ´ Аа -Аа ´ аа

-аа ´ аа

19. Пенетрантность – это:

-свойство мутантного гена, определяющее многообразие клинических проявлений наследственного заболевания

+свойства мутантного гена, определяющего частоту проявлений наследственного заболевания

20. Болезнь, передающаяся по доминантному типу:

-гемофилия -синдром Клайнфельтера

-фенилкетонурия +полидактилия

гликогеноз

21. Наследственные заболевания, сцепленные с Х-хромосомой:

-альбинизм +гемофилия А

+дальтонизм +агаммаглобулинемия

-синдром Марфана

22. Синдром Дауна возникает в результате:

+нерасхождения 21 хромосомы в мейозе

-нерасхождения 18 хромосомы в мейозе

+транслокация 21/18 с последующим нерасхождением и образованием в мейозе анэуплоидной гаметы

23. Наследственные заболевания, при которых блок метаболизма вызывает включении минорных путей метаболизма и накопление токсических продуктов реакции:

+фенилкетонурия -гемофилия В

-галактоземия -гликогенозы

-эссенциальная гиперлипемия -дальтонизм

-альбинизм

24. Организм «мозаик» возникает при:

-нарушении правильного распределения хромосом в процессе мейоза

+нарушении правильного распределения хромосом в процессе митоза на ранних стадиях эмбриогенеза

25. Генотип родителей у которых может родится мальчик больной гемофилией А:

+ХХ' – XY +XX' – X'Y

-XX – X'Y -XX – XY

+X'X' – X'Y

26.Какие из перечисленных энзимопатий обусловливают избыточное накопление промежуточных продуктов метаболизма:

+ Фенилкетонурия - Альбинизм

- Гемофилия А + Алкаптонурия

+ Гликогеноз III типа + Галактоземия

27. Плейотропизм патологического гена - это:

- Тяжесть его клинического проявления

- Вероятность фенотипического проявления гена

+ Множественность проявлений мутации одного и того же гена

28.Укажите заболевания с полигенным типом наследования:

- Гемофилия - Алкаптонурия

+ Язвенная болезнь - Фенилкетонурия

- Синдром Дауна + Сахарный диабет I типа

+ Аллергические болезни (атопии) + Гипертоническая болезнь

29. Синдром Дауна характеризуется:

+ Слабоумием - Мышечной гипертонией

+ Монголоидным типом лица + Снижением иммунитета

- Уменьшением размеров мозга - Увеличением размеров мозга

+'Обезьяньей складкой' на ладони + Высокой частотой возникновения лейкоза

30. Обнаруживается ли половой хроматин в ядрах клеток мальчиков с синдромом Дауна?

- Да + Нет

31. Обнаруживается ли половой хроматин в ядрах клеток девочек с синдромом Дауна?

+ Да - Нет

32. Наследственные заболевания при которых проявляется феномен генопий:

-фенилкетонурия -альбинизм

+гемофилия -галактоземия

-дальтонизм синдром Морфана

+ гликогенозы

33.С аномалией каких генов в 21 паре хромосом связывают развитие снижения иммунитета у больных синдромом Дауна:

+Ген Gart -Ген –cts2

-Ген СОД -Ген, кодир.синтез b-амилода

34.Обнаруживается ли половой хроматин в ядрах клеток мужчин с синдромом Клайнфельтера?

+ да -нет

35.При дефиците каких ферментов может развиться врожденный иммунодефицит

+аденозиндезаминаза -альфа-1-антитрипсин

+пуриннуклеозидфосфорилаза -глюкозо-6-фосфотаза

36.Обнаруживается ли половой хроматин у больных с синдромом Шершевского-Тернера?

- Да + нет

37. Какие из перечисленных заболеваний относятся к врожденным

+сифилис новорожденных -гемофилия

-фенилкенурия +СПИД у новорожденных

-Ахондроплазия -Полидактилия

38. Какие заболевания являются хромосомными?

-гемофилия +синдром Клейнфелтера

+болезнь Дауна -галактоземия

-алкаптонурия -дальтонизм

+синдром Шеревского-Тернера

39.Выберите из перечисленных ниже хромосомные наследственных заболеваний

-гемофилия -алкаптонурия

+синдром Дауна +синдром Паттау

-хорея Гантингтона +синдром Клайнфельтера

-серповидноклеточная анемия -болезнь Альцгеймера

40.Какие из перечисленных ниже признаков характерны для болезни Альцгеймера?

+ аномалия генов в 21 паре хромосом

+ наличие сенильных бляшек и нейрофибриллярных клубков в структурах головного мозга

+ прогрессирующая дегенерация коры, гиппокампа и ствола мозга

+ прогрессирующее слабоумие

- повышанная продукция в нервных окончаниях ацетилхолина

Рекомендуемая литература

П. Ф. Литвицкий Патологическая физиология. Учебник. – М: ГЭОТАР-Мед., 2002. – С. 51-88.

Лекции «Введение в общую патофизиологию» / Под ред. В. И. Николаева. – СПб: СПбГМА 2004. – С. 45-52.

Патологическая физиология / Под ред. А. Д. Адо, – М.:Триада-Х, 2000. – С. 1-15.

Патологическая физиология / Под ред. Н. Н. Зайко. – Киев: Логос, 1996. – С. 61–83.

Бочков Н. П., Захаров А. Р., Иванов В. И. Медицинская генетика. – М., Медицина, 1984. – 287 с.

ЭКСТРЕМАЛЬНЫЕ СОСТОЯНИЯ. СТРЕСС и ПАТОФИЗИОЛОГИЯ АДАПТАЦИИ

Теоретическая справка. Адаптация - приспособление живого организма к постоянно изменяющимся условиям существования, выработанное в процессе эволюции, и направлена на поддержание постоянства внутренней среды (гомеостаз). Регуляция гомеостаза находится под контролем нейро-эндокринной системы. Во многих случаях приспособительный эффект характеризуется изменениями не зависящими от природы действующего агента. Общие неспецифические реакции организма необходимы для эффективного осуществления конкретных гомеостатических реакций. Понятие о взаимодействии специфических и неспецифических компонентов приспособления в ответ на любое неблагоприятное воздействие (физическое, химическое, биологическое или психическое) основывается на работах Г.Селье (1936), создавшего учение о общем адаптационном синдроме (ОАС). Понятие "стресс", предложенное Г.Селье, включает основной компонент срочной неспецифической адаптивной реакции, составляющее суть ОАС и характеризуется активацией симпато-адреналовой и гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой систем. При этом наблюдается триада проявлений: гипертрофия коры надпочечников, инволюция тимико-лимфатической системы и временное появление язв желудка и двенадцатиперстной кишки. В развитии ОАС отмечается последовательное развитие стадий - тревоги, резистентности и истощения. Каждая стадия отражает соотношение между действием стресс-фактора и эффективностью приспособительных реакций организма.

Управление адаптивными процессами осуществляется ЦНС, прежде всего, за счет развития отрицательных эмоций, которые первично определяют степень неблагоприятного воздействия на организм и возможность достижения полезного приспособительного результата. Основную роль в этом играют структуры лимбической системы мозга - гипоталамус, ретикулярная формация, гиппокамп, миндалевидный комплекс.

Главными компонентами общей срочной адаптации являются:

1. Мобилизация энергетических ресурсов организма (с помощью адаптивных гормонов) для энергообеспечения функций.

2. Активация необходимых функциональных систем, прежде всего, сердечно-сосудистой, дыхательной и др.

3. Мобилизация пластического резерва организма - перераспределение энергетических и пластических ресурсов в активно работающие структуры.

4. Обеспечение возможности синтеза энзимных и структурных белков на основе индукции генома клеток для создания "плацдарма" для долговременной адаптации и повышения функциональных возможностей организма.

Если стрессовое воздействие было чрезвычайно интенсивным или длительным, или повторяется через короткие промежутки времени, недостаточные для нормализации функций и метаболизма, то возникают нарушения, связанные с избытком адаптивных гормонов (АКТГ, глюкокортикоидов, катехоламинов и др.). В этом случае гормоны оказывают "токсическое" действие и создают основу для функционально- биохимических нарушений в различных органах. Это может привести к развитию целого ряда соматических заболеваний (как правило, при соответствующей генетической предрасположенности) - гипертонической болезни, сахарному диабету, ишемической болезни сердца, язвенной болезни, неврозам и др., которые получали название "болезни дизадаптации".

Другой вариант патологии адаптации может быть связан с невозможностью формирования адаптивного поведения и стресс-реакции или развития истощения адаптивных механизмов, что вызывает прямое повреждающее действие стресс-факторов.

Но в организме высших животных существуют стресс-лимитирующие системы, которые могут ограничивать повреждающие эффекты длительного стресса и тормозить чрезмерный эффект адаптивных гормонов. На уровне головного мозга нейромедиаторы - ГАМК, дофамин, серотонин, энкефалины и эндорфины обладают способностью предупреждать выделение гормонов стресса. Аналогично на периферии действуют простагландины, антиоксиданты, продукты распада АТФ, системы, блокирующие транспорт ионов кальция. Они выступают в роли модуляторов и ограничивают эффекторные повреждающие механизмы гормонов на клеточно-молекулярном уровне.

Таким образом, неспецифическая резистентность организма и её нарушения связаны с функционированием эндокринной системы, прежде всего - гипофиза и надпочечников.

КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ

1. Роль коры головного мозга, аппарата эмоций, симпато-адреналовой и гипофизарно-адренокортикальной систем в адаптации.

2. Общий адаптационный синдром по Г.Селье. Стресс-реакция, как основная форма срочной неспецифической адаптации.

3. Механизмы развития срочной и долговременной адаптации.

4. Понятие о стресс-реализующих и стресс-лимитирующих системах.

5. Болезни дизадаптации. Роль стресса в патогенезе некоторых соматических заболеваний.

6. Характеристика понятий коллапс, шок и кома. Виды, причины и механизмы их развития.

Дата добавления: 2014-10-08; просмотров: 358; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!