Студопедия

Главная страница Случайная лекция


Мы поможем в написании ваших работ!

Порталы:

БиологияВойнаГеографияИнформатикаИскусствоИсторияКультураЛингвистикаМатематикаМедицинаОхрана трудаПолитикаПравоПсихологияРелигияТехникаФизикаФилософияЭкономика



Мы поможем в написании ваших работ!




Моделирование

Читайте также:
  1. V. Моделирование. Геометрический материал.
  2. Введение в компьютерное моделирование
  3. Визуальное моделирование на фоне эволюции средств программирования
  4. Вопрос 2. Криминалистическое моделирование
  5. Глава 2. Моделирование производственных процессов.
  6. Имитационное моделирование
  7. ИМИТАЦИОННОЕ МОДЕЛИРОВАНИЕ
  8. Имитационное моделирование Монте-Карло
  9. Имитационное моделирование СМО
  10. Констуктивное моделирование рельефа и пластики поверхности тела

• биологическое: изучение наследственных аномалий человека на животных. Например, гемофилия у собак, сахарный диабет у крыс, незаращение губы и неба у мышей. Теоретическая основа перенесения результатов, полученных на животных, на человека – закон гомологичных рядов Н.И.Вавилова (генетически близкие виды и роды имеют сходные ряды наследственной изменчивости). Метод биологического моделирования применяется для изучения мутагенного и тератогенного действия новых лекарственных препаратов.

• математическое: используют в популяционной генетике при определении частот генов и генотипов в популяциях при различных условиях окружающей среды.

Экспресс-методы – быстрые (скрининг-тесты), предварительные методы. Например, обследование новорожденных на фенилкетонурию. Эти методы должны быть экономичными, надежными, диагностически значимыми; материал для исследования должен быть в малых количествах и легкодоступен (кровь, моча). Биохимические и химические (цветные реакции) методы используются для быстрой предварительной диагностики болезней обмена веществ.

Определение Х- и Y-полового хроматина. Микробиологический тест Гатри. Каплю крови из пятки новорожденного наносят на фильтровальную бумагу и помещают на агаровую культуру бактерий, содержащих определенный антиметаболит фенилаланина.Антиметаболит тормозит рост бактерий. Но если в крови содержится много фенилаланина, антиметаболит разрушается, и микробы начинают расти. Меняя антиметаболиты можно определить в крови определенные аминокислоты и углеводы.

Дерматоглифический анализ – это изучение папиллярных узоров (рисунок кожи) пальцев, ладоней и стоп. Дерматоглифические узоры строго индивидуальны и не изменяются в течение жизни. На подушечках пальцев имеются узоры трех типов: дуга (А), петля (L) и завиток (W). Узоры бывают и комбинированные, сложные .

Для большинства узоров характерна дельта (трирадиус) – участок схождения трех разнонаправленных папиллярных линий. В межпальцевых промежутках имеются трирадиусы а, b, с, d. Вблизи браслетной складки расположен ладонный трирадиус t. Если соединить трирадиусы а,d, t, получим главный ладонный угол; в норме он не более 57°. Трудности применения дерматоглифического анализа в медицине заключаются в отсутствии специфики изменений при наследственных заболеваниях. Некоторые связи имеют место например: распределение в популяции человека основных узоров – L – 62%, W – 32%, А – 6%. При трисомии 18 дуги встречаются на всех пальцах. Главный ладонный угол при синдроме Дауна составляет 81°. Поперечная борозда (на ладони) в норме 1% случаев, при синдроме Дауна – в 40%.

Методы пренатальной диагностики наследственных болезней – это постановка диагноза болезни или пороков развития до рождения. В случае неподдающемся лечению ставят вопрос о предупреждении рождения такого ребенка (прерывание беременности с согласия женщины). Современный уровень развития пренатальной диагностики позволяет поставить диагноз всех хромосомных болезней, большинства врожденных пороков развития и болезней с нарушением функций ферментов, если известен биохимический дефект.

Методы пренатальной диагностики могут быть

непрямые (обследование беременной женщины – акушерско-гинекологическое, генеалогическое, биохимическое) и прямые (обследование плода). Одним из непрямых методов является определение α-фетопротеина (АФП) в сыворотке крови беременной женщины. Концентрация АФП снижена при хромосомных болезнях. Она может быть повышена на 13- 15-й неделях при: угрожающем выкидыше, внутриутробной гибели плода, многоплодной беременности, дефектах нервной трубки, врожденном нефрозе.



Прямые неинвазивные методы (без повреждения тканей) включают ультрасонографию, которую проводят всем беременным женщинам. Ультрасонография – это использование ультразвука для получения изображения плода и его оболочек. Метод не представляет опасности для плода и возможно его повторное использование. Ультразвуковая диагностика в разные сроки беременности выявляет жизнеспособность плода, близнецовую беременность, дефекты развития головного мозга (анэнцефалию, гидроцефалию, микроцефалию), черепно-мозговые и спинномозговые грыжи, гидронефроз, поликистоз, гипоплазию или аплазию почек, атрезию пищевода, нарушения развития костной системы. Полагают, что до 90% врожденных пороков развития могут быть выявлены с помощью ультразвуковых исследований.

Прямые инвазивные методы (с повреждением тканей): биопсия хориона, амниоцентез. Хорионбиопсия – взятие ворсинок хориона через канал шейки матки (трансцервикально) для цитогенетических и биохимических исследований и анализа ДНК. Проводится под контролем аппарата УЗИ на 8-13 неделях беременности. Метод позволяет выявить все виды мутаций – генные, хромосомные и геномные. Наилучшие результаты дает амниоцентез. На 15-17-й неделях под контролем аппарата УЗИ через брюшную стенку делают прокол плодного пузыря и с помощью шприца берут 15-20 мл амниотической жидкости с клетками плода. Жидкость используют для биохимических исследований. В клетках плода можно определить геномные и хромосомные мутации, Х- и Y-хроматин. По анализу ДНК определяют генные мутации. Осложнения при использовании метода амниоцентеза не превышают 1 %. Показания для диагностики с помощью прямых инвазивных методов:

• наличие в семье наследственного заболевания;

• возраст матери старше 37 лет; (средняя величина риска иметь плод с хромосомной аномалией для женщин этого возраста составляет 2,3%, 45 лет и старше – 5-10%);

• наличие у матери гена Х-сцепленного рецессивного заболевания;

• наличие у женщин спонтанных абортов в ранние сроки

беременности, мертворождений, рождений детей с множественными пороками развития и с хромосомной патологией;

• гетерозиготность обоих родителей по одной паре генов с аутосомно-рецессивным типом наследования;

• беременные женщины из зоны с повышенным фоном радиации.

 

Генные мутации фенотипически проявляются у человека как наследственные болезни обмена веществ – ферментопатии. Описано примерно 5 000 таких болезней. Их частота в популяциях человека составляет от 2 до 4%.

Генные болезни проявляются при двух видах изменений белков. Если происходит мутация структурных генов, наблюдаются качественные изменения белков. Образуются аномальные белки (например, молекулы гемоглобина). В случае мутации функциональных генов повышается или понижается содержание нормального белка в клетке – происходят количественные его изменения, вызванные нарушением регуляции работы генов. Вещества, которые накапливаются при нарушении активности ферментов, могут оказывать токсическое действие или вызывать определенные нарушения структуры и функции клеток.

Генные болезни классифицируют по характеру метаболического дефекта.


<== предыдущая страница | следующая страница ==>
Методы изучения генетики человека | Нарушение обмена липидов

Дата добавления: 2014-02-26; просмотров: 613; Нарушение авторских прав




Мы поможем в написании ваших работ!
lektsiopedia.org - Лекциопедия - 2013 год. | Страница сгенерирована за: 0.005 сек.