Наследственные болезни и их классификация

Генетическая классификация наследственных болезней разнопланова. С наследственными болезнями имеют дело врачи всех специальностей, т. е. наследственная патология может быть классифицирована и в соответствии и с медицинскими специальностями. Поэтому в руководствах по клинической генетике их классификация проводится по клиническому принципу: по преимущественно поражаемой системе органов. Но надо отметить большую условность системно-органной классификации потому, что даже моногенно детерминируемые болезни вследствие плейотропного действия гена и вторичных патогенетических звеньев, затрагивающих разные органы и системы, являются многосистемными. По этой причине более правильной является классификация по первичному биохимическому дефекту, обнаруживаемому при наследственных болезнях. Такая классификация как бы объединяет оба начала – генетическое и физиологическое (клиническое).

Всю наследственную патологию можно разделить на пять групп, исходя из генетической сущности и преимущественно поражаемой системы органов:

1. Генные болезни – это заболевания, вызываемые генными мутациями, Они передаются из поколения в поколение и наследуются по законам Менделя.

2. Хромосомные болезни – это заболевания, возникающие в результате хромосомных и геномных мутаций.

3. Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные болезни) – это заболевания, возникающие в результате соответствующей генетической конституции и наличия определённых факторов внешней среды. При воздействии средовых факторов реализуется наследственная предрасположенность.

4. Группа генетических болезней, возникающих в результате мутаций в соматических клетках (генетические соматические болезни). Выделена недавно. К ней относятся некоторые опухоли, отдельные пороки развития, аутоиммунные заболевания.

5. Болезни генетической несовместимости матери и плода. Развиваются в результате иммунологической реакции организма матери на антиген плода.

Дата добавления: 2014-11-24; просмотров: 292; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!