Хромосомные болезни и их обусловленность. Количественные и структурные аномалии хромосом

Хромосомные болезни – это большая группа врождённых наследственных заболеваний, которые клинически характеризуются множественными пороками развития, а в качестве этиологической основы имеют численные или структурные аномалии хромосом. Их можно разделить на три группы:

· полные формы с изменением числа хромосом;

· полные формы с изменением структуры хромосом;

· мозаичные формы с хромосомными или геномными мутациями.

Геномные мутации (изменение числа хромосом) обусловлены нерасхождением хромосом при мейозе (дисомия или нуллисомия по какой либо хромосоме гамет, вместо моносомного состояния по всем хромосомам). Нерасхождение хромосом в зиготе, или на ранних стадиях дробления её, приводит к развитию организма с клетками разной хромосомной конституции – мозаичная форма наследственной патологии. Хромосомное нарушение может произойти повторно, в таком случае организм будет построен из трёх, и даже более, клеточных групп, различающихся составом хромосом. А также геномные мутации, вызваные утратой отдельной хромосомы вследствие «анафазного отставания» и полиплоидизации, причина которого либо двойное оплодотворение, либо диплоидная гамета одного из мейотических делений.

Хромосомные мутации обусловлены изменением структуры отдельных хромосом (транслокация, делеция, дупликация, инверсия).

Хромосомные аномалии имеют широкий спектр клинических проявлений. Они могут быть причиной врождённых пороков развития, повторных самопроизвольных абортов, случаев мёртворождения, неонатальной смертности и бесплодия.

Количественные аномалии хромосом, вызванные изменением числа хромосом (при сохранении их структуры), это моносомия – уменьшение числа хромосом от диплоидного, и полисомия – увеличение их в каждой паре (например, трисомия).

Структурные перестройки хромосом вызывают нарушения развития организма вследствие или недостатка части материала по данной хромосоме, или его избытка – частичная моносомия или частичная трисомия.

Дата добавления: 2014-11-24; просмотров: 336; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!