Структурные нарушения хромосом

Количественные и структурные аномалии хромосом

Хромосомные болезни (хромосомные синдромы)

-это группа врожденных наследственных заболеваний, вызванных числовыми или структурными аберрациями хромосом, видимыми в световом микроскопе и характеризующихся множественными врожденными пороками развития

Числовые изменения хромосом:

Полиплоидия - увеличение количества хромосом, кратное гаплоидному набору

Анеуплоидия – увеличение или уменьшение количества хромосом в наборе, не кратное гаплоидному.

Нарушения обоих типов возникают как следствие ошибок в мейозе и митозе.

Инсерция – вставка генетического материала вследствие его перемещения

Делеция – отсутствие участка хромосомы в одной из гомологичных хромосом (частичная моносомия в этом участке)

Инверсия – изменение линейной последовательности генов на хромосоме вследствие разворота на 180 с последующим воссоединением разрывов с другими частями хромосомы

Дупликация – удвоение генетического материала (участка хромосомы), возникает из-за неравномерного кроссинговера между сестринскими хроматидами и сопровождается патологическими фенотипами

Кольцевая хромосома – делеция концевых участков хромосомы с двух сторон, приводящая к слипанию оставшихся концов хромосомы

Дицентричная хромосома имеет 2 центромеры которые появляются вследствие изохроматидного разрыва. При этом теломерный акроцентрический регион теряется, а сестринские хроматиды объединяются

Изохромасома – содержит или удвоенное короткое или удвоенное длинное плечо.

Формируется в мейозе из-за разрыва хромосомы в области центромеры поперек, а не обычного деления вдоль.

Транслокации хромосом возникают после разрыва и обмена материалом между двумя или несколькими хромосомами. Выделяют:

Сбалансированные реципрокные (обмен участков двух негомологичных хромосом) не связаны с потерей генетического материала, фрагменты хромосом

воссоединяются в новых комбинациях, кариотип 46. Могут приводить к умственной отсталости, фенотипическим проявлениям

Несбалансированные транслокации

Робертсоновские транслокации – обмен между двумя акроцентрическими

хромосомами с утратой ими коротких плеч, что приводит к образованию одной метацентрической хромосомы вместо двух акроцентрических. Носители имеют моносомию по коротким плечам акроцентрических хромосом, но они здоровы, т.к. утрата коротких плеч компенсируется работой таких же генов в других 8 акроцентрических хромосомах.

У носителей робертсоновских транслокаций может образовываться 6 типов гамет, в которых нулисомные гаметы приведут к моносомии по аутосомам в зиготе, но такие зиготы не развиваются.

Дата добавления: 2014-03-11; просмотров: 429; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!