Пренатальная диагностика наследственных болезней

Пренатальная диагностика - это дородовое определение врожденной или наследственной патологии у плода. С организационной точки зрения все беременные (без специальных показаний) должны обследоваться для исключения наследственной патологии просеивающими методами (ультразвуковое обследование, биохимические исследования сыворотки беременных и т. д.).

1). Показания для проведения пренатальной диагностики:

а) наличие в семье точно установленных наследственных заболеваний;

б) возраст матери > 36 лет, отца > 45 лет;

в) наличие у матери X - сцепленного рецессивного патологического гена;

г) беременные у которых раньше были спонтанные аборты, мёртворождения, дети с М.В.П.Р. и с хромосомной патологией;

д) наличие структурных перестроек хромосом у одного из родителей;

е) гетерозиготность обоих родителей при аутосомно-рецессивных заболеваниях.

2) Методы пренатальной диагностики:

1).Неинвазивные методы П.Д.:

-Ультразвук (УЗИ) - диагностируются пороки развития конечностей, дефекты невральной трубки, пороки брюшной стенки, гидро- и микроцефалия, пороки С.С.С., аномалии почек. УЗИ проводится в динамике 2 раза (не менее) на ранних сроках беременности (12-14 недель) и позже (20-21 неделя).

-Биохимические методы - определение уровня альфа-фетопротеина для диагностики пороков развития нервной трубки. Увеличение концентрации альфа-фетопротеина в амниотической жидкости более 10000 нг на мл при сроке беременности 16-20 недель может указывать на наличие у плода пороков ЦНС; хронического гонадотропина, эстрадиола в сыворотке крови беременных - для диагностики пороков развития нервной трубки (сроки исследования 17-20 недель).

2). Инвазивные методы:

-Амниоцентез (16-20 недель);

-Хорионбиопсия (7-11 недель);

-Фетоскопия - метод визуального наблюдения или фотографирования плода в полости матки через эластический зонд. Применяется для диагностики видимых врождённых аномалий, для получения биопсии кожи плода и крови из пуповины сосудов (рентгенограмма);

-ДНК - зондовая пренатальная диагностика;

В качестве маркеров для аномального фенотипа можно использовать незначительные аномалии хромосом, которые сами не вызывают отклонений фенотипа, но передаются от одного из родителей и благодаря этому генетик может локализовать локусы на определенных хромосомах (например, метод пренатальнойдиагностики АТС).

Дата добавления: 2014-11-24; просмотров: 227; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!