Болезнь Гоше

Болезнь Гоше (глюкоцереброзидный липидоз, глюкоцереброзидоз) — одно из наиболее частых

наследственных нарушений гликолипидного обмена.

Предполагают, что в основе болезни Гоше лежат аллельные мутации генов, кодирующих

глюкоцереброзидазу — фермент, катализирующий гидролитическое отщепление глюкозы от

глюкоцереброзида, который накапливается в различных органах и тканях. Впервые больного с этой

патологией описал французский дерматолог Гоше (Ph. Ch. Е. Gaucher) в 1882 г.

Клиническик проявления

Тип I (хронический, или взрослый, нейропатический) характеризуется развитием спленомегалии вскоре после рождения.

гепатомегалия.

Костные нарушения включают приступы болей в костях, длящиеся днями и неделями, переломы, расширение части бедренной кости и асептический некроз ее головки.

Возможна инфильтрация макрофагами легких и сердца, приводящая к легочной гипертензии и предрасположенности к развитию пневмонии.

У некоторых больных в более старшем возрасте отмечается желто-коричневая пигментация кожи лица и нижних конечностей.

Неврологическая симптоматика отсутствует. Больные доживают до среднего возраста, хотя продолжительность жизни сильно варьирует. Течение заболевания медленное прогрессирующее

Тип II (острый инфантильный, острый нейропатический) может развиваться сразу после рождения и до 18 месяцев (в основном в 3 месяца).

Начальные проявления — слабый крик, вялое сосание, отсутствие рефлекса Моро, гепатоспленомегалия. У детей выявляется косоглазие, затрудняется глотание, голова находится в положении ретрофлексии. К 9 месяцам развиваются спастические параличи с повышенными сухожильными рефлексами, клонусом и ригидностью мышц. В редких случаях отмечаются судороги. Все более прогрессирующие бульбарные нарушения приводят к смерти ребенка в результате повторных пневмоний в возрасте от 1 месяца до 2 лет (средний возраст — 9 месяцев).

III тип (ювенильный, или подострый, нейропатический) проявляется на втором году жизни спленомегалией. Гепатомегалия выражена умеренно. За этим следует «период молчания» длительностью от 3 до 7 лет, затем возникают явные неврологические нарушения. Неврологические симптомы (косоглазие, спастические параличи, атаксия, судороги) выражены не резко. Смерть обычно наступает через 2 года после появления неврологических нарушений.

Диагностика

Диагноз устанавливают на основании клинической картины, обнаружения клеток Гоше в костном мозге, печени и лимфатических узлах, количественного определения глюкоцереброзида в биоптатах тканей и прямого анализа активности глюкоцереброзидазы в лейкоцитах, клетках печени и селезенки. Диагноз подтверждают рентгенологическим исследованием костей, позволяющим выявить расширение кортикального слоя дистального отдела бедренной кости (колбочки Эрленмейера).

Дата добавления: 2014-03-11; просмотров: 406; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!