Болезнь Помпе

Болезнь фон Гирке

Манифестирует в грудном возрасте гепато- и нефромегалией, гипогликемией и ацидозом. Терапия направлена на предотвращение гипогликемии посредством длительного, постоянного назогастрального

кормления или назначения диеты, богатой углеводами.

В грудном возрасте проявляется гепатомегалией, кардиомегалией и мышечной гипотонией. Поражются все органы и ткани. Эффективного лечения нет. Большинство детей умирают до 1 года от сердечной и лёгочной недостаточности.

Липидозы

Внутриклеточные липидозы обусловлены дефектами лизосомных ферментов, участвующих в расщеплении высокомолекулярных клеточных соединений, из-за чего определенные вещества накапливаются внутри лизосом, что в конечном итоге приводит к гибели клеток. Болезнь Ниммана — Пика

Болезнь Ниманна — Пика объединяет группу сфингомиелолипидозов, характеризующихся накоплением сфингомиелина вследствие снижения активности фермента сфингомиелиназы, катализирующего гидролиз сфингомиелина с образованием фосфорилхолина и церамидных остатков.

Патогенез

В норме сфингомиелин является составным элементом мембран субклеточных органелл, эндоплазматического ретикулума, митохондрий, а также основным липидом миелиновой оболочки и стромы эритроцитов. При болезни Ниманна — Пика сфингомиелин в избыточном количестве накапливается в этих клетках или их компонентах. Сфингомиелин обнаруживают в печени, селезенке, лимфатических узлах, альвеолах и миокарде. Клинически болезнь Ниманна — Пика проявляется гепатоспленомегалией с рождения, прогрессирующим поражением нервной системы и снижением интеллекта.

Клинические проявления

Тип А (классическая инфантильная форма, острая нейропатическая форма) наблюдается наиболее часто. Заболевание проявляется после рождения и характеризуется поражением внутренних органов и ц.н.с.

Уже в 3 месяца отмечаются трудности вскармливания, гипотрофия, а в 6 месяцев выявляется гепатоспленомегалия. Как правило, печень увеличивается раньше, чем селезенка. Дети истощены, характерны большой выступающий живот и тонкие конечности. Из неврологических нарушений отмечаются мышечная гипотония, угнетение сухожильных рефлексов, отсутствие реакции на окружающее, остановка моторного развития, затем утрата уже приобретенных навыков. Рано снижается слух. Кожа приобретает коричневато-желтую окраску из-за нарушения обмена сфингомиелина. Примерно в 50% случаев выявляется вишнево-красное пятно в области желтого пятна сетчатки. Также описаны помутнение роговицы, коричневое прокрашивание передней капсулы хрусталика. Больные дети умирают обычно на третьем году жизни.

При типе В (висцеральная форма, хроническая форма без вовлечения нервной системы) основные клинические проявления развиваются позже, чем при типе А.

Спленомегалия появляется в возрасте 2—6 лет, позднее поражаются печень и легкие (больные подвержены частым инфекциям дыхательных путей). Симптоматика поражения ц.н.с. отсутствует, напротив, в ряде случаев отмечены высокие интеллектуальные способности. Продолжительность жизни не снижена.

Тип С (подострая, юношеская форма, хроническая нейропатическая форма) проявляется в 1—2 года и

характеризуется нейровисцеральными нарушениями. Сначала появляется гепатоспленомегалия (менее

выражена по сравнению с типами А и В), может наблюдаться холестаз. Неврологические симптомы

развиваются на фоне поражения внутренних органов, отмечаются мышечная гипотония, повышение

глубоких сухожильных рефлексов, которые сменяются спастическим параличом, а также интенционный

тремор, умеренная атаксия, судороги. Большинство больных погибает в возрасте 5—15 лет.

Диагностика

Диагноз основан на клинической картине, обнаружении пенистых клеток в биоптатах ткани,

определении активности сфингомиелиназы в экстрактах тканей (с использованием радиоактивного

сфингомиелина). Диагноз подтверждают определением содержания липидов в лимфатических

сосудах, сфингомиелина с помощью высокоразрешающей жидкостной хроматографии, измерением активности сфингомиелина в корнях волос.

Специфическое лечение болезни Ниманна — Пика не разработано

Дата добавления: 2014-03-11; просмотров: 410; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!