Г. Урывчиков - 2оо4 г

НАРУШЕНИЯ РОСТА У ДЕТЕЙ

Нормальный рост возможен при наличии полной генетической информации, нормальной нейро-эндокринной регуляции, адекватного ответа тканей и их чувствительности, при нормальной регуляции процессов во времени, нормальных питании, резорбции, межуточном обмене. Для роста "человеческого детеныша" необходимо и благоприятно, психоэмоциональное окружение.

Ключевым гормоном, обладающим наиболее выраженным ростовым эффектом, являете: соматотропный гормон - СТГ. Обладая белково-анаболическим действием, СТГ способствуем не только росту костной ткани, но и мышц, и внутренних органов. Кроме того, он увеличивает содержание воды в тканях. Роль СТГ сравнительно мало сказывается на ростр ребенка до 2-лет и особенно важна в период с 3 до 11 лет. На рост оказывают влияние и другие гормоны щитовидной железы, кортикостероиды, инсулин, половые и др.

Центральная нервная система свое регулирующее влияние реализует через нейрогормоны мозга и в большей степени гипоталямуса. Психическая напряженность, депрессия, травмы могут приводить к торможению роста через определенные нейроэндокринные механизмы, первую очередь, через активацию симпатнко-адреналовой системы, к-я и приводит блокировке процессов роста и развития ребенка. Значимы и адекватные эмоциональные нагрузки, достаточный сон, организация правильного ухода за ребенком (см. ниже психическая ретардация).

Влияние средовых факторов на рост реализуется и через нарушение питания. Уж« внутриутробно, в период наиболее интенсивного роста (наиболее высокие в середине - между 3-м и 6-м месяцами), если ребенок не получал адекватного обеспечения (в том числе, связанного < повреждением/неполноценностью плаценты) рост ребенка будет ниже ожидаемого при рождении. После рождения к задержке роста могут приводить дисбаланс питания (через недостаточность незаменимых аминокислот, витаминов и минеральных компонентов) и калорийная недостаточность. Но голодание ребенка в первые недели и месяцы постнатального периода жизни может затормозить параллельно с ростом и нормальную пролиферативную активность клеток головного мозга и привести к уменьшению "клеточности" и массы мозга i уменьшением его функциональных возможностей в последующие периоды жизни. i^: дальнейшем умеренная степень пищевого дефицита влияет только на скорость роста, при этоу продлевается время роста и созревания, позднее наступает половое развитие, но конечный рост, как правило, не уменьшается. Большие степени пищевой недостаточности не компенсируют удлинением сроков развития и приводят к "низкорослости" и сохранению "детских" пропорций тела. А голодание подростков может сказаться и на формировании половой сферы, что проявится нарушением ее функций в зрелом возрасте. От характера питания зависит и уровень СТГ. Так, синтез и секреция гормона активируется при высоком уровне аминокислот и, наоборот, при снижении уровня глюкозы крови.

Уровень физической нагрузки также способен влиять на уровень СТГ. Обычная физическая нагрузка стимулирует выделение гормона, постоянная тяжелая физическая нагрузка тормозит его синтез и секрецию.

Естественно, что острые и хронические заболевания могут отрицательно сказаться на процессах роста и развития (см. ниже - соматогенный нанизм).

Сложным мне представляется влияние различных климато-географических условий. В той же Африке живет племя пигмеев, в то же время потомки мигрантов (из средней России в северные регионы) не всегда обречены на низкий рост.

Задержка роста может возникнуть при нарушении любою звена/этапа регуляции. Чаще у детей имет место низкий рост - ниже средних для данного возраста величин более 2 сигм, или ниже 3-го процентиля, что соответствует отклонению от них на 10%; реже - карликовый - ниже средних на 3 сигмы и соответственно ниже 0,5 процентиля, которая может быть конституциональной, врожденной или приобретенной. И хотя диагноз мы ставим п.. основании сравнения роста ребенка со стандартным для данного возраста /и региона, национальности/, но в каждом конкретном случае при весьма высокой гетерогенностинаселения задержку роста нельзя исключить и у ребенка, чей рост находится в нормальных пределах, если ребенок генетически предрасположен к высокому росту (о скрининге роста ребенка в зависимости от роста родителей - см. учебник).

Задержка роста может быть врожденной (динамика роста соответствует кривой роста) и приобретенной (рост смещается ниже кривой). Пренатальные нарушения роста могут быть обусловлены эндокринными, инфекционными заболеваниями, нарушениями функции плаценты, злоупотреблением алкоголем, наркотиками или некоторыми лекарственными препаратами во время беременности.

Постнатальная семейная низкорослость хар-ся ростом постоянно ниже пятой процентили нормального темпа роста, что на графике отражается как паралелльная пятой процентили линия. Половое созревание наступает своевременно с соответствующим пубертатным скачком роста, но нормативным/. Своевременное закрытие эпифизарных зон роста закрепляет низкорослость и в зрелом возрасте.

Отдельно должна рассматриваться так называемая конституциональная задержка роста. Она чаше встречается у мальчиков, у которых в течение первых 3-4 лет ежегодная прибавка роста снижена на 25-30%. Затем темпы прибавки роста приближаются к стандартным, но при исходно к 4 годам низком росте они остаются ниже своих сверстников в детском саду, в младшей школе... Половое созревание наступает с опозданием /на ЪЛ года/ и обычно сопровождается задержкой костного возраста, что "лает" дополнительные года - "догнать" по росту своих сверстников.

Оба варианта не должны рассматриваться как определенная нозологическая форма, а представляют вариант развития/роста. Дифференцировать семейную низкорослость и конституциональную задержку роста можно помимо изучения роста родителей и с помощью контроля за костным возрастом.

Детям, переживающим из-за своего низкого роста (люди воспринимают ребенка не по его возрасту, а по росту), в большей степени при семейной низкорослости, возможна коррекция роста путем использования человеческого гормона роста /до закрытия зон роста/. Мальчикам с конститу­циональной задержкой роста ДЖ. Вульфсдорф (1997) рекомендует анаболические гормоны (оксанлролон - в США запрещен) и небольшие дозы препаратов тестостерона длительного действия (тестостерона эанатат. 50 мг в/м 1 раз в месяц - при отсутствии признаков полового созревания к 14 годам). Первые ускоряют рост, а вторые стимулируют, рост и половое развитие. На окончательный рост такое лечение не влияет. Изучается и его психологическое значение.

Примером патологического генома как причины задержки роста является синдром Шерешевского-Тернера. При классическом варианте синдрома /кариотип 44хо/ у детей, имевших при рождении нормальную длину роста /при малом весе - как правило ниже 29оо г при сроке гестации более 38 недель/, ежегодная прибавка роста с 2-3-летнего возраста не превышает 2-3 см. Отсутствует и пубертатный "скачок". /Рост взрослых женщин колеблется от 12о до 154 см/. Диагноз выставляется на основании характерных диспластических черт: больные /фенотипически женского рода/ диспропорциональны...

Есть попытка подразделять патологическую низкорослость на пропорциональную и диспропорциональную {непропорциональную). Мне более импонирует относить 1-х при крайней степени задержки к лилипутам /ex.: гипофизарный нанизм/, а 2-х - к карликам /ex.: хондродисплазия/.

.... коренастые с широкими плечами и узким тазом, нижняя половина относительно короче верхней, шея короткая.

Кроме того, на боковых поверхностях шеи часто имеются крыловидные складки /"шея сфинкса"/, грудная клетка бочкообразной формы с широко расставленными сосками, имеется косоглазие, птоз верхнего века, наружные углы глаз и рта опущены, ушные раковины расположены низко, мочка отсутствует или прирощена, челюсть недоразвита, небо - высокое, узкое и даже готическое, неправильный рост зубов. Волосы густые, жесткие /толстые/, линия начала их сзади расположена низко. У ребенка, как правило, имеется обилие "родимых" пятен и участков депигментации. Также могут быть аномалии пальцев рук, в том числе - укорочение и искривление 5 пальца кисти, и стоп, врождённые пороки сердца, крупных сосудов, почек. В периоде новорожденности для них характерно наличие лимфатического отека стоп, кистей и верхних частей туловища и шеи (Синдром Бонневи-Ульриха), который обычно исчезает в первые месяцы жизни. У них часты отиты, аденотонзилиты, которые приобретают хроническое рецидивирующее течение. В препубертатном и пубертатном периоде выявляется резко выраженный половой инфантилизм. Вторичные половые признаки развиваются слабо или совсем не развиваются, наружные половые органы гипопластичны (но у ряда больных с вариантами кгриотипа возможно спонтанное половое развитие). Нервно-психическое развитие идет без особенностей у большинства больных, реже имеет место инфантилизм

Реабилитация включает социальную: а) возможности чувствовать себя полноценным человеком способствует проведение заместительной терапии в пубертатном периоде - женскими половыми гормонами, направленной на формирование вторичных половых признаков, и б) профессиональную ориентацию больных /вряд ли следует рекомендовать не только работу, связан­ную с профессиональными перегрузками, но и работу в качестве педагога и т.п.

В эту же группу должны войти и ряд синдромальных задержек роста - с. Дауна, с. Лоуренс-Мун-Барде-Бидля , (наследственное заболевание, проявляющееся ожирением, пигментной дегенерацией сетчатки, умственной отсталостью, гипогенитализмом, полидактилией), с. Прадер-Вилли и др.

Примером эндокринно-обусловленной задержки роста является гипофизарный нанизм. Чаще встречается у мальчиков, которые при нормальной длине тела при рождении имеют малую ежегодную прибавку роста /не более 4 см в год в раннем возрасте, а в школьном возрасте она не превышает 1 см. Имеется четкая обратная зависимость между возрастом больного и степенью задержки/. При врожденной патологии кривая роста снижается уже в течение первого года жизни, тогда же уменьшается и относительный рост. Выражено отставание "костного" возраста.

Строение тела у больных пропорциональное (хотя финские педиатры настаивают на большой голове), но с сохранением детских черт - в зрелом возрасте телосложение соответствует телосложению 6-7-летнего ребенка, т.е. отмечается относительное укорочение конечностей и увеличение длины туловища и головы. Питание, как правило, повышено с равномерным отложением жира, при несколько избыточном на нижней трети живота и латеральных поверхностях грудной клетки, там же могут образовываться складки. Кожа сухая, с желтоватым оттенком, рано появляются морщины. Волосы на голове тонкие, средней густоты, растут, как и ногти, медленно. Облысения, даже в пожилом возрасте не наблюдается. До 2-летнего возраста приблизительно у одного из четырех больных, как отмечаю; финские педиатры, можно обнаружить признаки гипогликемии.

Соматотропная недостаточность часто сочетается с тиреотропной к гонадотропной недостаточностью, проявляясь симптомами гипотиреоза и гипогонализма. В частности, отсутствует пубертатный "скачок", вторичные половые признаки отсутствуют, голос остается высоким, либидо ос­лаблено, у мужчин эрекция минимальна, менструаций у женщин нет, больные не способны к зачатию.

Психическое развитие у большинства не имеет существенных отклонений, нередко имеется повышенная музыкальная одаренность, артистичность. Реже встречается психический инфантилизм.

Диагноз подтверждается исследованием гормонального профиля и не только уровня СТГ, но и соматомединов

Говоря о низком росте, связанном с гормоном роста, необходимо помнить, в одном случае, о дефиците гормона роста - задержка роста типа Иллига /полное отсутствие этого гормона/, во вторых, о секреции неактивного гормона - задержка роста типа Коварского, а также о де­фиците гормона роста при дефекте биосинтеза и секреции соматолиберина - вторичная недостаточность гормона. И остается идиопатическая задержка роста, возможно связанная с нечувствительностью "периферии" к воздействию гормона.

Реабилитация связана с профессиональной ориентацией - больные имеют сниженную мышечную силу, меньшую выносливость, что не позволяет рекомендовать им работу, связанную с перенапряжением. Значительной прибавки роста можно добиться путем назначения человеческого соматотропного гормона - по 2-4 ед 2-3 раза в неделю, продолжительность курса - 1-2 года, максимально достигнутая прибавка роста - 35 см. Гормон роста обеспечивает и оптимальную для своего возраста работоспособность и предупреждает (?) преждевременное старение.. Важность центральных механизмов регуляции роста подтверждается возможностью транзшпорного дефицита гормона роста у детей, развивающихся в неблагоприятных микросомальных условиях. В этом случае говорят о психосоциальном нанизме. Жестокая, злобная ипорочная атмосфера, окружающая некоторых детей, пренебрежительное отношение матери к своим обязанностям, осознание ребенком своей ненужности в семье через медиаторные системы формирует у ребенка патологию с тяжелыми последствиями, включающими кроме задержки физического развития снижение интеллекта - психологическая депривация. Для детей характерны поведенческие отклонееиия, включающие отказ от пищи или избыточное ее потребление при неразборчивости в еде, питье воды из раковины и туалетных бачков, нарушения цикла сна и бодрствования, снижение порога болевой чувствительности у замкнутого ребенка с незрелой речью, имеющего недостаточною ежегодную прибавку роста. Имеет место также отставание костного возраста и задержка полового созревания. Помещение ребенка в благоприятную среду восстанавливает не только психоэмоциональный тонус ребенка, но и приводит к нормализации темпов его роста. Более того, быстрое повышение уровня СТГ в крови такого ребенка позволяет ему "догнать" своих сверстников/в росте/.

Но задержка роста и физического развития ребенка может быть вызвана и неполноценным, несбалансированным питанием и не всегда реализация идет через дефицит гормона роста. Особое значение имеет дефицит белков и из микроэлементов - цинка. Особое место занимает (в развивающихся странах) низкорослость, связанная с истощением и с воздействием на организм ребенка токсических веществ (маразм).

Тиреогепный нанизм связан с дефицитом гормонов щитовидной железы трийодтиронин -3. тироксин - Т4/. которые оказывают существенное влияние на рост и развитие ребенка. ТГ. как и СТГ, обладают выраженным анаболическим эффектом. Однако, в отличие от СТГ. ТГ в большей степени оказывает дифференцирующий, чем ростовой эффект. Именно ТГ в период внутриутробного жизни осуществляют процессы эмбриогенеза, рост плода, дифференцировку костной ткани, созревание кроветворной, иммунной и дыхательной систем. Однако, наиболее важным эффектом ТГ в этот период жизни для человека является дифференцирование и созревание мозга, формирование коры больших полушарий и. следовательно, способности к абстрактному мышлению. Формирование этого качества, присущего только человеку, строго ограничено во времени /последние недели внутриутробной и первые недели постнатальной жизни/. В последующие годы ТГ оказывают значительный ростовой эффект, обеспечивая, в синергическом действии с СТГ, нормальные темпы роста. Этот эффект достигается тем, что ТГ оказывают выраженный стимулируя, во первых, синтез и секрецию СТГ (или соматомединов) и во-вторых, через дифференцировку костной системы.

При тяжелой форме заболевания если дефицит роста возможен при рождении, то симптомы недоразвития центральной нервной системы - тиреоидной энцефалопатии - обязательно выражены. У детей отмечается вялость, слабая реакция на внешние раздражители, сонливость, периодически сменяющиеся беспокойством, кратковременными судорожными подергиваниями. Может быть горизонтальный нистагм, косоглазие, очаговые неврологические знаки, прогрессирующая микроцефалия или гидроцефалия. В дальнейшем выявляется и прогрессирует отставание в нервно-психическом и статическом развитии

Различают 2 типа кретинизма: неврологический, если он ограничивается неврологической картиной. Он чаше развивается в регионах с тяжелым йододефицитом. 2-м является микседематозный, при котором имеет место клиника тяжелого гипотиреоза (с поражением других, кроме ЦНС органов и тканей, с выраженным отставанием роста и полового созревания - см. ниже). Выраженными при рождении являются и трофические нарушения кожи и ее придатков, кожа сухая, бледная с ксантохромным оттенком, имеет сниженную температуру. У них корено выпадение пушковых и замедлен рост стержневых волос. Поздно прорезаются и быстро подвергаются кариозному разрушению зубы, ногти ломкие. Вследствие мукоидного набухания подкожной клетчатки лицо одутловатое, глазные щели узкие, может быть отечность в надключичных впадинах, на стопах, тыльной поверхности кистей. Также из-за мукоидного набухания но уже голосовых связок голос хриплый, грубый. С отечностью слизистой дыхательных путей связаны респираторные нарушения в виде затруднения носового дыхания, приступов цианоза, склонности к респираторным инфекциям. Респираторные нарушения в свою очередь усугубляют трудности с кормлением.

Проявления со стороны сердечно-сосудистой системы выражаются в расширении границ сердца, брадикардии, замедлении времени кровообращения, низкого вольтажа зубцов, особенно PQ. нарушений проводимости внутрипредсердной и внутрижелудочкооом. Нередким является и развитие острой сердечно-сосудистой недостаточности.

Изменения Слизистой пищеварительного тракта в виде лимфоцитарной инфильтрации ее стенки, ее мукоидного набухания проявляются запорами /самостоятельного стула может не быть 16 дней и более - на згом фоне могут быть периодически поносы/, ахлоргидриея, дискинезиями и гепатобилиарной системы /преимущественно гипокинетического и гипотонического характера/, нередко - выпадением прямой кишки. Увеличение печени соп­ровождается нарушениями ее функции, проявляющимися затяжной /до 6 месяцев/ желтухой у детей 1-го года, явлениями холестаза, что у более-старших детей может проявляться ощущением тяжести, болезненности в "правом подреберьи. На этом фоне живот выглядит большим, нередки грыжевые выпячивания.

У некоторых детей дистрофические изменения в поперечнополосатых мышцах, сопровождаемые заполнением ряда фибрил /целых групп мышц/ жировой тканью, приводят к развитию ложной гипертрофии мыши, сопровождаемой мышечной слабостью.

Задержка созревания костной ткани, сниженный уровень обменных процессов, вторичный гипогонадизм обуславливают прогрессировать задержки роста с возрастом. Замедленное созревание костной ткани проявляется помимо задержки роста запаздыванием появления точек окостенения (характерно отставание костного возраста относительно роста ребенка), поздним закрытием родничков, укорочением и искривлением трубчатых костей, изменением пропорций костного скелета и в частности, лицевого. В результате у ребенка конечности короткие, голова крупная, шея короткая, переносица запавшая, нос курносый или седловидный. Наряду с тем, что при гипотиреозе относительный рост уменьшается, относительная масса тела одновременно увеличивается.

Так как помимо ростовою и дифференцирующего эффекта. ТГ оказывают значительное влияние на становление и нормальное функционирование продуктивной системы /и прежде всего через регуляцию синтеза моноаминов, прежде всего допамина/.... то понятна и задержка полового созревания у детей с гипотиреозом.

Социальная значимость тяжелой формы заключается в том, что пораже­ние/недостаточность головного мозга носит необратимый характер. Даже при раннем назначении заместительной терапии дети остаются либо инвалидами, либо погибают в раннем возрасте от сердечно-сосудистой недостаточности или от интеркурентных заболеваний

При средне-тяжелой форме внутриугробно дефицит тиреоидных гормонов не выражен /компенсируется материнскими гормонами/. То же и в первые месяцы жизни /если ребенок получает молоко матери/. И лишь со второго полугодия эта недостаточность манифестирует, начиная с задержки психо-эмоционалыюго развития, потери приобретенных навыков и трудностей приобретения новых нервно-психических и статических. Ребенок становится вялым, безучастным. Обращает на себя внимание мышечная гипотония, изменения костной ткани /связанные с задержкой созревания/,а также появление кожных, респираторных симптомов, признаков поражения сердечно-сосудистой, пищеварительной систем, упорной гнпохромной анемии. Как правило, у каждого конкретного больного преобладает поражение той или иной системы. Половое развитие замедлено, в отдельных случаях возможна спонтанная пубертация, хотя и в более поздние сроки; менструальный цикл у девушек обычно нерегулярный. При своевременно проводимой заместительной терапии больные правильно развиваются и растут, способны обучаться во вспомогательной/общеобразовательной школах. Ввиду врожденного характера заболевания лечение гормонами щитовидной железы (I-тироксин, трийодтиронин, левотироксин) пожизненное.

Легкая форма врожденного гипотиреоза обычно диагностируется у детей дошкольного или школьного возраста, характеризуется развитием на фоне умеренной задержки роста склонности к гипотермии, сонливости, поздним прорезыванием молочных и постоянных зубов. О гипотиреозе необходимо помнить при появлении упорной бледности, сухости кожи, раскачивающейся походки, снижении памяти, медленном и несовершенном овладении' игровыми движениями, плохом /слабом/ контакте со сверстниками; инфантильности интересов, плохо поддающейся лечению гипохромной анемии. Своевременная диагностика является залогом благоприятного развития ребенка, в том числе восстановления темпов его роста при проведении, естественно, адекватной заместительной терапии.

В меньшей степени нарушения роста касаются приобретенных форм гипотиреоза, хотя при раннем его развитии и об этом необходимо помнить /подробнее см.учебник/.

Из других эндокринных заболеваний, при которых может разниться задержка роста /хотя она и не является доминирующей/ необходимо назв-ть .некомпенсированный сахарный диабет, гипогонадизм /отсутствие "пубертатного скачка" в пубертатном периоде/, псевдогипопаратиреоз, различные заболевания, сопровождающиеся преждевременным половым созреванием /преждевременная остановка в росте после закрытия зон "роста"/, экзо­генным и эндогенным гиперкортицизмом /глюкокортикойды подавляют секрецию гормона роста и тканевую чувствительность к ним/. Общий для низкорослости, вызванной эндокринными нарушениями, является превышение веса и отставание костного возраста от паспортного (кроме преждевременного пуберата), низкая (чуть ниже нормы) скорость роста

Особую форму карликовости занимает церебральный нанизм, который может сопровождать врожденную морфо-функшюнальную недостаточность мозга, быть следствием ею внутриутробного, интранатального и постнатального повреждения механического /травматического/, гипоксического, токсического, инфекционного и иного характера. Церебральный нанизм нередко объединяют с гипогалямическим, т.к. в обоих случаях задержка роста реализуется через нарушение выделения соматотропинреализующего фактора. При врожденном характере энцефалопатии нередким является недостаточная длина тела уже при рождении и недостаточные ежегодные прибавки в последующем. При приобретенном характере задержка роста становится очевидной как исход/осложнение с периода повреждения головного мозга. Для большинства больных с церебральным нанизмом характерны неп­ропорциональность телосложения: уменьшение или, реже, увеличение окружности головы, уменьшение размеров кистей, стоп, нижней челюсти...

Своеобразные черты лица: острым, тонкий, изогнутый, клювовидный нос, легкий экзофтальм, выпуклый, высокий лоб, аномалии развития ушных раковин, встречающиеся у ряда больных с церебральным нанизмом, позволили Вилинсу (1962) говорить о "птицеголовых" карликах

... Нередки и другие врожденные уродства - синдактилии, адентия, или сверхкомплектные зубы, колобо.мы радужки, врожденный амавроз и т.п.

Часто наблюдаются разнообразные нарушения трофики: тотальное или гнездное облысение /иногда с периодами ремиссий/, ломкость или потемнение ногтей, гипер- или депигментация отдельных участков кожи, уплотнение или истончениг ее. Психомоторное развитие обычно нарушено. Уже на первом году отмечаются немотивированное беспокойство, плохой сон, наоборот, вялость, заторможенность /реже/, задержка становления моторики и психической функции в первые годы жизни. Больные плохо концентрируют внимание, двигательно расторможены, эмоционально неустойчивы, благодушны, реже - злобны. У половины больных диагносцируется олигофрения. В неврологическом статусе выявляются симптомы поражения ствола мозга, черепно-мозговых нервов и др. Патогенетическое лечение направлено па более полное созревание центральной нервной системы, ее структуру, гипоталамуса.

Тяжелые соматические заболевания, в результате которых возникают состояния длительной гипоксии /врожденные пороки сердца, анемии, заболевания легких/, нарушены усвоение питательных веществ /энтеропатии, и прежде всего, целиакия)/ или их метаболизм /повышен их расход, развивается ацидоз или фосфорнокальциевые нарушения и другие - при заболеваниях почек, печени, болезнях накопления и др/ часто сопровождаются задержкой роста, вплоть до развития соматогенного нанизма.

Особое место занимает нанизм при заболеваниях печени, почек, которые могут сопровождаться эндокринной недостаточностью (ряд факторов роста продуцируются почкой); и при болезни Крона, при которой задержка роста связана не только с недостаточностью питания, а и с действием цитокинов, синтезируемых в воспаленной кишечной стенке.

Повторные острые заболевания дыхательного тракта, детские инфекции, многократно повторяющиеся кишечные заболевания и дисфункции могут в своей сумме на длительный срок нарушить нормальный уровень анаболических процессов в детском организме и тем самым привести к задержке роста.

Карликовость, при которой задержка роста связана с патологией эпифизов, относится к группе заболеваний, объединенных названием - "хондродистрофия" /хондродйсплазия. хондроплазия, гипохондроплазня и вариант остеохондродисплазии. наследумый по аутосомно-рецессивному типу - синдром Эллиса-ван-Кревельда/.

Это - преимущественно наследственная патрлогия хрящевых клеток, проявляющаяся нарушением роста длинных трубчатых костей и основания черепа /на этапе его хрящевой структуры/. Термины "хондроплазия и гипохондроплазия" обозначают разную степень тяжести одного и того же заболевания. Важнейшим отличием между ними является то, что ребенок с гипохондроплазией при рождении имеет нормальные размеры.

Заболевание нередко встречается у нескольких членов семьи. Задержка роста иногда определяется уже с рождения. Средне-годовая прибавка составляет I -3 см, в связи с чем процесс с возрастом усугубляется. Характерен внешний вид больных: диспропорциональное за счет укорочения конечностей (главным образом за счет плечевых и бедренных костей, костей предплечья и голени) телосложение. Пальцы короткие, одинаковой длины и расположены в виде трезубца. Череп крупный с выступающими лобными и теменными буграми. Твердое небо высокое, куполообразное. Переносица плоская, широкая. Поза больных характеризуется выраженным поясничным лордозом и выступающими ягодицами. Движения в суставах ограничены. Походка утиная, что связано с аномалиями развития позвоночника и тазо­бедренных суставов. Хорошо развита мускулатура. Существенной патологии со стороны внутренних органов не обнаруживается. Половое развитие идет удовлетворительно, в части случаев отмечают гиперсексуализм. Психическое развитие нормальное. В дифференциальном плане данный тип непропорциональной низкорослости требует исключения других заболеваний/состояний, сопровождающихся укорочением длинных трубчатых когтей и позвоночника: рахит (через укорочение конечностей), аномалии позвонков.

За последние годы отрабатываются методики оперативного удлинения трубчатых костей при данном страдании.

И в заключение: недостаточность роста при наличии наследственных ограничений роста у детей с нормальными функциями эндокринной системы получила наименование "примордиальной". При этом она сопровождается нарушениями пропорций тела, и признаками дисморфогенеза.

По А.А. Баранову кол-во низкорослых детей в РФ достигло в 2ооо г 8% (в т.ч. из-за несбалансированности питания по возрасту, включая гиповитаминозы).

Говоря о высоком росте /большом, когда показатели роста превышают средние на 1-3 сигмы, или оказываются выше 97-го процентиля и гигантский рост, когда показатели роста превышают средние более чем на 3 сигмы/, необходимо думать прежде всего о семейной особенности роста.

Для постановки диагноза необходимы сведения о росте и его особенностях у членов семьи (см. выше о скрининге). Нормальные пропорции тела и соответствие костного возраста паспортному также отличают этот состояние от патологического.

За рубежом считают, что высокий рост может нанести серьезный вред психическому здоровью и личности девочки и предлагают прогнозирование ожидаемого роста в раннем возрасте'. Определены и показания к медикаментозному вмешательству у девочек - прогнозируемый рост более 185 см. Ускорение полового созревания у девочек при лечении эстрогенами уменьшает рост на 10 см, если начать лечение до достижения костного возраста 10 лет. Оставшийся потенциал роста можно уменьшить, по мнению финских педиатров, примерно на 1/3.

При высоком росте, сопровождаемом поздним половым созреванием, приходится думать о хромосомных аберрациях, в т.ч.: - о синдроме Клайнфелтера /хромосомопатия (преимущественно ХХУ, хроматин-положительная женская): высокий рост (преимущественно за счет конечностей), стройное телосложение, часто выраженная гинекомастия, недоразвитые яички, женский тип оволосения, дебильность, в крови высокое содержание гонадотропина и повышенное выделение 17 КС с мочой /, а также

- о синдроме Хеллера-Нельсона /маленькие атрофичные яички, нормальный интеллект/,

- гипогонадотропном гипогонадизме или идиопатическом евнухоидизме, представляющем первичную гипоталямическую недостаточность

Несемейный высокий рост может иметь природу:

- эндокринную /аденома гипофиза (см. ниже), преждевременный пубертат, в том числе ложный при адреногенитальном синдроме (см. .учебник), гипертиреоз и др./

- неврогенную /синдром Сотоса - церебральный гигантизм/;

- обменную природу /синдром Марфана, гомолистинурия, при которых имеет место чрезмерная длина конечностей (относительное уменьшение роста сидя)...

Синдром Марфана представляет собой наследственную (аутомосомно-доминатаную) мезодермальную дисплазию с выраженной слабостью соединительнотканных структур. Для него х-ны диспропорционально высокий рост с тонкими длинными костями, выраженной картиной лептосомной астении, длинными кистями и стопами, частой деформацией грудной клетки, общей мышечной гипотонией. Нередкими являются эктопия/вывих хрусталика, пролапс митрального клапана и/или расширение аорты/ и др.

КСТАТИ: мм страдали Паганини (его именем иногда и называют эту болезнь), Авраам Линкольн, маршал де Голль, а по Попову с кафедры криминалистики С-Петербургского университета и портет Иисуса Христа, созданный фотороботом на основании древних текстов, посвященных описанию его жизни, имеет черты этого заболевания.

- алиментарную /адипозогигантизм....

Адипозогигантизм представляет собой особую форму пубертатного или препубертатного ожирения. Отмечается распространенное и значительное нарастание массы тела при одновременном увеличении роста, преимущественно у мальчиков. Развитие первичных и вторичных половых признаков запаздывает. Маленький член почти скрывается среди складок жира

Высокий рост часто наблюдается при синдроме Лоренса-Муна-Барде-Бидля (сочетается с ожирением, пигментным ретинитом, умственной отсталостью, гипогонадизмом. полидактилией).

С гигантизмом мы чаще встречаемся при аденоме гипофиза. Чаще встречается у мальчиков. Усиленный рост может начаться с любого возраста, но чаще в пре- и пубертатном периоде. Больные /их родители/ жалуются не только на быстрый рост, но и на повышенный аппетит, жажду. Быстро становится очевидной и диспропорциональность телосложения: го­лова относительно мила, лицо удлиненное с выступающим подбородком. В более старшем возрасте появляются акромегалоидные черты. Половое развитие, как правило, запаздывает. Интеллект чаще снижен, характерна психоэмоциональная лабильность. Для лечения аденомы используют лучевое воздействие на гипофиз /гамма- и протонотерапия/; более выраженные формы лечат хирургическим путем. Паллиативным средством терапии является использование блокаторов патологической секреции соматотропина - бромкриптин, перлодел, лнеенил и др.

/КСТАТИ: самый маленький человек в мире - 22-летний доминиканец Нельсон де ля Росо -56 см, на 1. см его "обогнал" Мохаммед из Дели, Индия /род. в 1957 г/, что и было зарегистровано в 1990 году. В прошлом году СМИ РФ опубликовали судьбу 21-летнего Морозова К.И., рост которого 51 см (вес 24 кг). У него нет костных образований, их заменяет затвердевшая хрящевая ткань (он не боится воды, поскольку не тонет в ней). Самой низкорослой женщиной, о которой имеются достаточные сведения, была голландская лилипутка Послин Мастере. Она умерла в 1895 году. Ее рост составлял 61 см. самый высокий /ныне живущий -II - Александр Сизоненко из Самары - 240 см/

Дата добавления: 2014-02-26; просмотров: 383; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!